Мы предлагаем Вам 11 панелей для диагностики кожных заболеваний.

 

Спектр исследуемых генов:

 

DRM01: Альбинизм (8 генов)

• C10orf11

• GPR143

• LYST

• MC1R

• OCA2

• SLC45A2

• TYR

• TYRP1

 

DRM02: Синдром Германски-Пудлака (9 генов)

• AP3B1

• BLOC1S3

• BLOC1S6

• DTNBP1

• HPS1

• HPS3

• HPS4

• HPS5

• HPS6

 

DRM03: Нарушения пигментации (25 генов)

• EDN3

• EDNRB

• HAMP

• HFE

• HFE2

• KIT

• KRT14

• KRT5

• LYST

• MITF

• MLPH

• MYO5A

• NF1

• NF2

• PAX3

• PTPN11

• RAB27A

• SLC40A1

• SLC45A2

• SNAI2

• SOX10

• SPRED1

• STK11

• TFR2

• USB1

 

DRM04: Ихтиоз и связанные нарушения ороговения (55 генов)

• ABCA12

• ABHD5

• ALDH3A2

• ALMS1

• ALOX12B

• ALOXE3

• AP1S1

• ATP2A2

• ATP2C1

• CARD14

• CDSN

• CERS3

• CLDN1

• CSTA

• CTSC

• CYP4F22

• DSG1

• DSP

• EBP

• ERCC2

• ERCC3

• FLG

• GJB2

• GJB3

• GJB4

• GTF2H5

• JUP

• KRT1

• KRT10

• KRT16

• KRT17

• KRT2

• KRT6A

• KRT6B

• KRT9

• LIPN

• LOR

• MBTPS2

• MPLKIP

• NIPAL4

• NSDHL

• PNPLA1

• POMP

• RHBDF2

• SLC27A4

• SLURP1

• SMARCAD1

• SNAP29

• SPINK5

• ST14

• STS

• SUMF1

• TAT

• TGM1

• TGM5

 

DRM05: Буллезный эпидермолиз (18 генов)

• COL17A1

• COL7A1

• DSP

• DST

• EXPH5

• FERMT1

• ITGA3

• ITGA6

• ITGB4

• KRT1

• KRT10

• KRT14

• KRT5

• LAMA3

• LAMB3

• LAMC2

• PKP1

• PLEC

 

DRM06: Эктодермальная дисплазия (21 ген)

• BRAF

• CDH3

• CTSC

• EDA

• EDAR

• EDARADD

• FERMT1

• GJB6

• IFT122

• IFT43

• KRT14

• KRT85

• MAP2K1

• MAP2K2

• MSX1

• PKP1

• PVRL1

• TP63

• TRPS1

• TWIST2

• WDR35

 

DRM07: Синдром Элерса-Данлоса и дифференциальная диагностика (30 генов)

• ABCC6

• ADAMTS2

• ALDH18A1

• ATP6V0A2

• ATP7A

• B4GALT7

• CHST14

• COL11A2

• COL1A1

• COL1A2

• COL2A1

• COL3A1

• COL5A1

• COL5A2

• COL9A1

• COL9A2

• EFEMP2

• ELN

• FBLN5

• FBN1

• FBN2

• FKBP14

• PLOD1

• PYCR1

• SLC39A13

• SMAD3

• TGFB2

• TGFBR1

• TGFBR2

• TNXB

 

DRM08: Гипотрихоз и гипоплазия волос (32 гена)

• ABCC9

• APCDD1

• BANF1

• BCS1L

• CDH3

• CDSN

• DLX3

• DSC3

• DSG4

• DSP

• ERCC2

• ERCC3

• FOXN1

• GTF2H5

• HR

• JUP

• KRT74

• KRT81

• KRT83

• KRT86

• LIPH

• LPAR6

• MPLKIP

• POC1A

• PORCN

• RBM28

• RMRP

• SHOC2

• SNRPE

• SOX18

• SPINK5

• ST14

 

DRM09: Врожденный дискератоз (7 генов)

• DKC1

• NHP2

• NOP10

• TERC

• TERT

• TINF2

• WRAP53

 

DRM10: Заболевания, связанные с новообразованием (26 генов)

• ATM

• AXIN2

• BLM

• CYLD

• DDB2

• ERCC2

• ERCC3

• ERCC4

• ERCC5

• ERCC6

• ERCC8

• FERMT1

• FLCN

• GTF2H5

• MPLKIP

• NF1

• NF2

• POLH

• PRKAR1A

• PTCH1

• RECQL4

• STK11

• TSC1

• TSC2

• XPA

• XPC

 

DRM11: Дефект  RAS/MAPK сигнального пути  (13 генов)

• BRAF

• CBL

• HRAS

• KRAS

• MAP2K1

• MAP2K2

• NF1

• NRAS

• PTPN11

• RAF1

• SHOC2

• SOS1

• SPRED1