Мы предлагаем Вам 4 панели для диагностики цилиопатий

 

Спектр исследуемых генов:

 

CIL01: Первичная цилиарная дискинезия (26 генов)

• ARMC4

• CCDC103

• CCDC114

• CCDC39

• CCDC40

• CCDC65

• DNAAF1

• DNAAF2

• DNAAF3

• DNAH11

• DNAH5

• DNAI1

• DNAI2

• DNAL1

• DRC1

• DYX1C1

• HEATR2

• HYDIN

• LRRC6

• NME8

• OFD1

• RPGR

• RSPH1

• RSPH4A

• RSPH9

• ZMYND10

 

CIL02: Синдром Жубера (23 гена)

• AHI1

• ARL13B

• C5orf42

• CC2D2A

• CEP164

• CEP290

• CEP41

• INPP5E

• KIF7

• NPHP1

• OFD1

• PDE6D

• RPGRIP1L

• TCTN2

• TCTN3

• TCTN1

• TMEM138

• TMEM216

• TMEM231

• TMEM237

• TMEM67

• TTC21B

• ZNF423

 

CIL03: Синдром Барде-Бидля (20 генов)

• ALMS1

• ARL6

• BBIP1

• BBS1

• BBS10

• BBS12

• BBS2

• BBS4

• BBS5

• BBS7

• BBS9

• CCDC28B

• CEP290

• LZTFL1

• MKKS

• MKS1

• SDCCAG8

• TRIM32

• TTC8

• WDPCP

 

CIL04: Синдром Сениора-Локена (9 генов)

• CEP164

• CEP290

• INVS

• IQCB1

• NPHP1

• NPHP3

• NPHP4

• SDCCAG8

• ZNF423