Мы предлагаем Вам 19 панелей для диагностики Эпилепсии, мигрени, болезней обмена веществ

 

Спектр исследуемых генов:

 

EPI01: Идиопатическая генерализованная и фокальная эпилепсии (39 генов)

• ALDH7A1

• AMACR

• CACNA1A

• CACNA1H

• CACNB4

• CASR

• CHRNA2

• CHRNA4

• CHRNB2

• CLCN2

• CNTN2

• CPA6

• DEPDC5

• EFHC1

• GABRA1

• GABRB3

• GABRD

• GABRG2

• GRIN2A

• KCNA1

• KCNMA1

• KCNQ2

• KCNQ3

• KCNT1

• LGI1

• ME2

• NIPA2

• PRRT2

• RBFOX1

• RBFOX3

• SCN1A

• SCN1B

• SCN2A

• SCN8A

• SCN9A

• SLC1A3

• SLC2A1

• TBC1D24

• UBR5

 

EPI02: Эпилептическая энцефалопатия (79 генов)

• ACY1

• ADAR

• ADSL

• ALDH7A1

• ALG13

• AMT

• ARHGEF9

• ARX

• C10orf2

• CACNA1A

• CDKL5

• CHD2

• CNTNAP2

• CPT2

• DCX

• DNM1

• FLNA

• FOLR1

• FOXG1

• GABRA1

• GABRB3

• GABRG2

• GAMT

• GCSH

• GLDC

• GNAO1

• GPHN

• GRIN1

• GRIN2A

• GRIN2B

• HDAC4

• HNRNPH1

• HNRNPU

• IQSEC2

• KCNQ2

• KCNT1

• MBD5

• MECP2

• MEF2C

• MOCS1

• MOCS2

• MTHFR

• MTOR

• NEDD4L

• NRXN1

• PCDH19

• PLCB1

• PNKP

• PNPO

• RNASEH2A

• RNASEH2B

• RNASEH2C

• ROGDI

• SAMHD1

• SCN1A

• SCN1B

• SCN2A

• SCN8A

• SCN9A

• SLC19A3

• SLC25A22

• SLC2A1

• SLC35A2

• SLC9A6

• SPTAN1

• ST3GAL3

• ST3GAL5

• STXBP1

• SYN1

• SYNGAP1

• SZT2

• TBC1D24

• TCF4

• TREX1

• TSC1

• TSC2

• UBE3A

• WDR45

• ZEB2

 

EPI03: Несиндромальная умственная отсталость (MRX) (25 генов)

• ARHGEF9

• ARX

• ATP6AP2

• ATRX

• CASK

• CDKL5

• CUL4B

• GRIA3

• HSD17B10

• KDM5C

• MECP2

• MED12

• OFD1

• OPHN1

• PAK3

• PCDH19

• PGK1

• PHF6

• RAB39B

• SLC9A6

• SMS

• SRPX2

• SYN1

• SYP

• UBE2A

 

EPI04: Врожденные нарушения гликозилирования (CDG-синдром) (35 генов)

• ALG1

• ALG11

• ALG12

• ALG13

• ALG2

• ALG3

• ALG6

• ALG8

• ALG9

• B4GALT1

• COG1

• COG4

• COG5

• COG6

• COG7

• COG8

• DDOST

• DOLK

• DPAGT1

• DPM1

• DPM2

• DPM3

• MAN1B1

• MGAT2

• MOGS

• MPDU1

• MPI

• PGM1

• PMM2

• RFT1

• SLC35A1

• SLC35A2

• SLC35C1

• SRD5A3

• TMEM165

 

EPI05: Нейрональный цероидный липофусциноз и прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (20 генов)

• ASAH1

• CLN3

• CLN5

• CLN6

• CLN8

• CSTB

• CTSD

• CTSF

• DNAJC5

• EPM2A

• GOSR2

• GRN

• KCTD7

• MFSD8

• NHLRC1

• PRICKLE1

• PRICKLE2

• PPT1

• SCARB2

• TPP1

 

EPI06: Дефицит кофермента Q (7 генов)

• ADCK3

• APTX

• COQ2

• COQ6

• COQ9

• PDSS1

• PDSS2

 

EPI07: Синдром Жубера  (23 гена)

• AHI1

• ARL13B

• C5orf42

• CC2D2A

• CEP164

• CEP290

• CEP41

• INPP5E

• KIF7

• NPHP1

• OFD1

• PDE6D

• RPGRIP1L

• TCTN1

• TCTN2

• TCTN3

• TMEM138

• TMEM216

• TMEM231

• TMEM237

• TMEM67

• TTC21B

• ZNF423

 

EPI08: Митохондриальные заболевания  (36 генов)

• ADCK3

• AMT

• APTX

• ATPAF2

• BCS1L

• C12orf65

• C8orf38

• COQ2

• COQ9

• COX10

• COX15

• DLD

• FOLR1

• GCSH

• GLDC

• HSD17B10

• LRPPRC

• NDUFA2

• NDUFS1

• NDUFS3

• NDUFS4

• NDUFS7

• NDUFS8

• NDUFV1

• PC

• PDHA1

• PDSS1

• PDSS2

• POLG

• RARS2

• SCO2

• SDHA

• SURF1

• TACO1

• TMEM70

• VDAC1

 

EPI09: Лизосомальные заболевания (27 генов)

• AGA

• ARSB

• CTSA

• FUCA1

• GALC

• GALNS

• GLB1

• GNPTAB

• GNPTG

• GNS

• GUSB

• HEXA

• HEXB

• HGSNAT

• HYAL1

• IDS

• IDUA

• MCOLN1

• NAGLU

• NEU1

• NPC1

• NPC2

• PSAP

• SGSH

• SLC17A5

• SMPD1

• SUMF1

 

EPI10: Микроцефалия и понтоцеребеллярная гипоплазия  (37 генов)

• ASPM

• ATR

• BUB1B

• CASC5

• CASK

• CDK5RAP2

• CENPJ

• CEP135

• CEP152

• CEP63

• CHMP1A

• DYNC1H1

• DYRK1A

• EXOSC3

• KIF2A

• KIF5C

• MBD5

• MCPH1

• MED17

• NHEJ1

• NIN

• PCNT

• PNKP

• PQBP1

• RARS2

• RBBP8

• SEPSECS

• SLC25A19

• STAMBP

• STIL

• TSEN2

• TSEN34

• TSEN54

• TUBG1

• VRK1

• WDR62

• ZNF335

 

EPI11: Лейкодистрофия и лейкоэнцефалопатия (33 гена)   

• ABCD1

• ADAR

• AIMP1

• ARSA

• ASPA

• EIF2B1

• EIF2B2

• EIF2B3

• EIF2B4

• EIF2B5

• FAM126A

• FOLR1

• GALC

• GFAP

• GJC2

• HEPACAM

• HSPD1

• L2HGDH

• MLC1

• NOTCH3

• PLP1

• POLR3A

• POLR3B

• PSAP

• RNASEH2A

• RNASEH2B

• RNASEH2C

• RNASET2

• SAMHD1

• SOX10

• SUMF1

• TREX1

• TUBB4A

 

EPI12: Выборочные генетические синдромы с эпилептическими припадками (20 генов)

• ATIC

• C12orf57

• DHCR7

• GNE

• KCNJ10

• KDM6A

• KMT2D

• LAMA2

• MED12

• NSD1

• PIGO

• PIGV

• PLA2G6

• RAI1

• ROGDI

• SMARCA2

• TSC1

• TSC2

• VPS13A

• ZEB2

 

EPI13: Нарушения нейрональной миграции (46 генов)

• ACTB

• ACTG1

• ARFGEF2

• ARX

• COL4A1

• DCHS1

• DCX

• DYNC1H1

• EMX2

• EOMES

• FAT4

• FH

• FKRP

• FKTN

• FLNA

• GPR56

• IER3IP1

• ISPD

• KIF2A

• KIF5C

• LAMA2

• LAMC3

• LARGE

• MED12

• MEF2C

• PAFAH1B1

• PIK3CA

• PIK3R2

• POMGNT1

• POMT1

• POMT2

• RAB18

• RAB3GAP1

• RAB3GAP2

• RELN

• RTTN

• SNAP29

• SRPX2

• TMEM5

• TUBA1A

• TUBA8

• TUBB2B

• TUBB3

• TUBG1

• VLDLR

• WDR62

 

EPI14: Мигрень (10 генов)

• ATP1A2

• ATP1A3

• CACNA1A

• KCNK18

• NOTCH3

• POLG

• PRRT2

• SCN1A

• SLC1A3

• SLC2A1

 

EPI15: Гиперэкплексия (5 генов)

• ARHGEF9

• GLRA1

• GLRB

• GPHN

• SLC6A5

 

EPI16: Голопрозэнцефалия (7 генов)

• CDON

• GLI2

• PTCH1

• SHH

• SIX3

• TGIF1

• ZIC2

 

EPI17: Пероксисомные болезни (16 генов)

• ABCD1

• AMACR

• PEX1

• PEX10

• PEX11B

• PEX12

• PEX13

• PEX14

• PEX16

• PEX19

• PEX2

• PEX26

• PEX3

• PEX5

• PEX6

• PEX7

 

EPI18: Макроцефалия (16 генов)

• AKT3

• ASPA

• DHCR24

• EZH2

• GFAP

• GPC3

• HEPACAM

• MED12

• MLC1

• NFIX

• NSD1

• PIGA

• PIGN

• PIK3CA

• PIK3R2

• PTEN

 

EPI19: Метаболическая эпилепсия (35 генов)

• ACY1

• ADSL

• AGA

• ALDH4A1

• ALDH5A1

• ALDH7A1

• AMT

• ARG1

• ATIC

• BTD

• DPYD

• ETFA

• ETFB

• ETFDH

• FH

• FOLR1

• GAMT

• GCDH

• GCH1

• GCSH

• GLDC

• GNE

• GPHN

• HPD

• L2HGDH

• MOCS1

• MOCS2

• PCBD1

• PGK1

• PRODH

• PTS

• QDPR

• SLC25A15

• SLC46A1

• SUOX