(+994 12) 408 96 37, (+994 12) 539 96 37 
(+994 70) 220 74 35, (+994 50) 220 74 35  

  • Fb
  • insta
  • LinkedIn - White Circle

Kazım Kazımzadə 123 Bakı/Azərbaycan

© 2014 LimBakLab. All rights reserved

Эпилепсия, Мигрень & Обмен веществ

Мы предлагаем Вам 19 панелей для диагностики Эпилепсии, мигрени, болезней обмена веществ

 

Спектр исследуемых генов:

 

EPI01: Идиопатическая генерализованная и фокальная эпилепсии (39 генов)

  • ALDH7A1

  • AMACR

  • CACNA1A

  • CACNA1H

  • CACNB4

  • CASR

  • CHRNA2

  • CHRNA4

  • CHRNB2

  • CLCN2

  • CNTN2

  • CPA6

  • DEPDC5

  • EFHC1

  • GABRA1

  • GABRB3

  • GABRD

  • GABRG2

  • GRIN2A

  • KCNA1

  • KCNMA1

  • KCNQ2

  • KCNQ3

  • KCNT1

  • LGI1

  • ME2

  • NIPA2

  • PRRT2

  • RBFOX1

  • RBFOX3

  • SCN1A

  • SCN1B

  • SCN2A

  • SCN8A

  • SCN9A

  • SLC1A3

  • SLC2A1

  • TBC1D24

  • UBR5

 

EPI02: Эпилептическая энцефалопатия (79 генов)

  • ACY1

  • ADAR

  • ADSL

  • ALDH7A1

  • ALG13

  • AMT

  • ARHGEF9

  • ARX

  • C10orf2

  • CACNA1A

  • CDKL5

  • CHD2

  • CNTNAP2

  • CPT2

  • DCX

  • DNM1

  • FLNA

  • FOLR1

  • FOXG1

  • GABRA1

  • GABRB3

  • GABRG2

  • GAMT

  • GCSH

  • GLDC

  • GNAO1

  • GPHN

  • GRIN1

  • GRIN2A

  • GRIN2B

  • HDAC4

  • HNRNPH1

  • HNRNPU

  • IQSEC2

  • KCNQ2

  • KCNT1

  • MBD5

  • MECP2

  • MEF2C

  • MOCS1

  • MOCS2

  • MTHFR

  • MTOR

  • NEDD4L

  • NRXN1

  • PCDH19

  • PLCB1

  • PNKP

  • PNPO

  • RNASEH2A

  • RNASEH2B

  • RNASEH2C

  • ROGDI

  • SAMHD1

  • SCN1A

  • SCN1B

  • SCN2A

  • SCN8A

  • SCN9A

  • SLC19A3

  • SLC25A22

  • SLC2A1

  • SLC35A2

  • SLC9A6

  • SPTAN1

  • ST3GAL3

  • ST3GAL5

  • STXBP1

  • SYN1

  • SYNGAP1

  • SZT2

  • TBC1D24

  • TCF4

  • TREX1

  • TSC1

  • TSC2

  • UBE3A

  • WDR45

  • ZEB2

 

EPI03: Несиндромальная умственная отсталость (MRX) (25 генов)

  • ARHGEF9

  • ARX

  • ATP6AP2

  • ATRX

  • CASK

  • CDKL5

  • CUL4B

  • GRIA3

  • HSD17B10

  • KDM5C

  • MECP2

  • MED12

  • OFD1

  • OPHN1

  • PAK3

  • PCDH19

  • PGK1

  • PHF6

  • RAB39B

  • SLC9A6

  • SMS

  • SRPX2

  • SYN1

  • SYP

  • UBE2A

 

EPI04: Врожденные нарушения гликозилирования (CDG-синдром) (35 генов)

  • ALG1

  • ALG11

  • ALG12

  • ALG13

  • ALG2

  • ALG3

  • ALG6

  • ALG8

  • ALG9

  • B4GALT1

  • COG1

  • COG4

  • COG5

  • COG6

  • COG7

  • COG8

  • DDOST

  • DOLK

  • DPAGT1

  • DPM1

  • DPM2

  • DPM3

  • MAN1B1

  • MGAT2

  • MOGS

  • MPDU1

  • MPI

  • PGM1

  • PMM2

  • RFT1

  • SLC35A1

  • SLC35A2

  • SLC35C1

  • SRD5A3

  • TMEM165

 

EPI05: Нейрональный цероидный липофусциноз и прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (20 генов)

  • ASAH1

  • CLN3

  • CLN5

  • CLN6

  • CLN8

  • CSTB

  • CTSD

  • CTSF

  • DNAJC5

  • EPM2A

  • GOSR2

  • GRN

  • KCTD7

  • MFSD8

  • NHLRC1

  • PRICKLE1

  • PRICKLE2

  • PPT1

  • SCARB2

  • TPP1

 

EPI06: Дефицит кофермента Q (7 генов)

  • ADCK3

  • APTX

  • COQ2

  • COQ6

  • COQ9

  • PDSS1

  • PDSS2

 

EPI07: Синдром Жубера  (23 гена)

  • AHI1

  • ARL13B

  • C5orf42

  • CC2D2A

  • CEP164

  • CEP290

  • CEP41

  • INPP5E

  • KIF7

  • NPHP1

  • OFD1

  • PDE6D

  • RPGRIP1L

  • TCTN1

  • TCTN2

  • TCTN3

  • TMEM138

  • TMEM216

  • TMEM231

  • TMEM237

  • TMEM67

  • TTC21B

  • ZNF423

 

EPI08: Митохондриальные заболевания  (36 генов)

  • ADCK3

  • AMT

  • APTX

  • ATPAF2

  • BCS1L

  • C12orf65

  • C8orf38

  • COQ2

  • COQ9

  • COX10

  • COX15

  • DLD

  • FOLR1

  • GCSH

  • GLDC

  • HSD17B10

  • LRPPRC

  • NDUFA2

  • NDUFS1

  • NDUFS3

  • NDUFS4

  • NDUFS7

  • NDUFS8

  • NDUFV1

  • PC

  • PDHA1

  • PDSS1

  • PDSS2

  • POLG

  • RARS2

  • SCO2

  • SDHA

  • SURF1

  • TACO1

  • TMEM70

  • VDAC1

 

EPI09: Лизосомальные заболевания (27 генов)

  • AGA

  • ARSB

  • CTSA

  • FUCA1

  • GALC

  • GALNS

  • GLB1

  • GNPTAB

  • GNPTG

  • GNS

  • GUSB

  • HEXA

  • HEXB

  • HGSNAT

  • HYAL1

  • IDS

  • IDUA

  • MCOLN1

  • NAGLU

  • NEU1

  • NPC1

  • NPC2

  • PSAP

  • SGSH

  • SLC17A5

  • SMPD1

  • SUMF1

 

EPI10: Микроцефалия и понтоцеребеллярная гипоплазия  (37 генов)

  • ASPM

  • ATR

  • BUB1B

  • CASC5

  • CASK

  • CDK5RAP2

  • CENPJ

  • CEP135

  • CEP152

  • CEP63

  • CHMP1A

  • DYNC1H1

  • DYRK1A

  • EXOSC3

  • KIF2A

  • KIF5C

  • MBD5

  • MCPH1

  • MED17

  • NHEJ1

  • NIN

  • PCNT

  • PNKP

  • PQBP1

  • RARS2

  • RBBP8

  • SEPSECS

  • SLC25A19

  • STAMBP

  • STIL

  • TSEN2

  • TSEN34

  • TSEN54

  • TUBG1

  • VRK1

  • WDR62

  • ZNF335

 

EPI11: Лейкодистрофия и лейкоэнцефалопатия (33 гена)   

  • ABCD1

  • ADAR

  • AIMP1

  • ARSA

  • ASPA

  • EIF2B1

  • EIF2B2

  • EIF2B3

  • EIF2B4

  • EIF2B5

  • FAM126A

  • FOLR1

  • GALC

  • GFAP

  • GJC2

  • HEPACAM

  • HSPD1

  • L2HGDH

  • MLC1

  • NOTCH3

  • PLP1

  • POLR3A

  • POLR3B

  • PSAP

  • RNASEH2A

  • RNASEH2B

  • RNASEH2C

  • RNASET2

  • SAMHD1

  • SOX10

  • SUMF1

  • TREX1

  • TUBB4A

 

EPI12: Выборочные генетические синдромы с эпилептическими припадками (20 генов)

  • ATIC

  • C12orf57

  • DHCR7

  • GNE

  • KCNJ10

  • KDM6A

  • KMT2D

  • LAMA2

  • MED12

  • NSD1

  • PIGO

  • PIGV

  • PLA2G6

  • RAI1

  • ROGDI

  • SMARCA2

  • TSC1

  • TSC2

  • VPS13A

  • ZEB2

 

EPI13: Нарушения нейрональной миграции (46 генов)

  • ACTB

  • ACTG1

  • ARFGEF2

  • ARX

  • COL4A1

  • DCHS1

  • DCX

  • DYNC1H1

  • EMX2

  • EOMES

  • FAT4

  • FH

  • FKRP

  • FKTN

  • FLNA

  • GPR56

  • IER3IP1

  • ISPD

  • KIF2A

  • KIF5C

  • LAMA2

  • LAMC3

  • LARGE

  • MED12

  • MEF2C

  • PAFAH1B1

  • PIK3CA

  • PIK3R2

  • POMGNT1

  • POMT1

  • POMT2

  • RAB18

  • RAB3GAP1

  • RAB3GAP2

  • RELN

  • RTTN

  • SNAP29

  • SRPX2

  • TMEM5

  • TUBA1A

  • TUBA8

  • TUBB2B

  • TUBB3

  • TUBG1

  • VLDLR

  • WDR62

 

EPI14: Мигрень (10 генов)

  • ATP1A2

  • ATP1A3

  • CACNA1A

  • KCNK18

  • NOTCH3

  • POLG

  • PRRT2

  • SCN1A

  • SLC1A3

  • SLC2A1

 

EPI15: Гиперэкплексия (5 генов)

  • ARHGEF9

  • GLRA1

  • GLRB

  • GPHN

  • SLC6A5

 

EPI16: Голопрозэнцефалия (7 генов)

  • CDON

  • GLI2

  • PTCH1

  • SHH

  • SIX3

  • TGIF1

  • ZIC2

 

EPI17: Пероксисомные болезни (16 генов)

  • ABCD1

  • AMACR

  • PEX1

  • PEX10

  • PEX11B

  • PEX12

  • PEX13

  • PEX14

  • PEX16

  • PEX19

  • PEX2

  • PEX26

  • PEX3

  • PEX5

  • PEX6

  • PEX7

 

EPI18: Макроцефалия (16 генов)

  • AKT3

  • ASPA

  • DHCR24

  • EZH2

  • GFAP

  • GPC3

  • HEPACAM

  • MED12

  • MLC1

  • NFIX

  • NSD1

  • PIGA

  • PIGN

  • PIK3CA

  • PIK3R2

  • PTEN

 

EPI19: Метаболическая эпилепсия (35 генов)

  • ACY1

  • ADSL

  • AGA

  • ALDH4A1

  • ALDH5A1

  • ALDH7A1

  • AMT

  • ARG1

  • ATIC

  • BTD

  • DPYD

  • ETFA

  • ETFB

  • ETFDH

  • FH

  • FOLR1

  • GAMT

  • GCDH

  • GCH1

  • GCSH

  • GLDC

  • GNE

  • GPHN

  • HPD

  • L2HGDH

  • MOCS1

  • MOCS2

  • PCBD1

  • PGK1

  • PRODH

  • PTS

  • QDPR

  • SLC25A15

  • SLC46A1

  • SUOX