Нарушения развития головного мозга

Мы предлагаем Вам 6 панелей для диагностики нарушений развития головного мозга

 

Спектр исследуемых генов:

 

BRN01: Микроцефалия и понтоцеребеллярная гипоплазия (37 генов)

  • ASPM

  • ATR

  • BUB1B

  • CASC5

  • CASK

  • CDK5RAP2

  • CENPJ

  • CEP135

  • CEP152

  • CEP63

  • CHMP1A

  • DYNC1H1

  • DYRK1A

  • EXOSC3

  • KIF2A

  • KIF5C

  • MBD5

  • MCPH1

  • MED17

  • NHEJ1

  • NIN

  • PCNT

  • PNKP

  • PQBP1

  • RARS2

  • RBBP8

  • SEPSECS

  • SLC25A19

  • STAMBP

  • STIL

  • TSEN2

  • TSEN34

  • TSEN54

  • TUBG1

  • VRK1

  • WDR62

  • ZNF335

 

BRN02: Нарушения нейрональной миграции (46 генов)

  • ACTB

  • ACTG1

  • ARFGEF2

  • ARX

  • COL4A1

  • DCHS1

  • DCX

  • DYNC1H1

  • EMX2

  • EOMES

  • FAT4

  • FH

  • FKRP

  • FKTN

  • FLNA

  • GPR56

  • IER3IP1

  • ISPD

  • KIF2A

  • KIF5C

  • LAMA2

  • LAMC3

  • LARGE

  • MED12

  • MEF2C

  • PAFAH1B1

  • PIK3CA

  • PIK3R2

  • POMGNT1

  • POMT1

  • POMT2

  • RAB18

  • RAB3GAP1

  • RAB3GAP2

  • RELN

  • RTTN

  • SNAP29

  • SRPX2

  • TMEM5

  • TUBA1A

  • TUBA8

  • TUBB2B

  • TUBB3

  • TUBG1

  • VLDLR

  • WDR62

 

BRN03: Голопрозэнцефалия (7 генов)

  • CDON

  • GLI2

  • PTCH1

  • SHH

  • SIX3

  • TGIF1

  • ZIC2

 

BRN04: Макроцефалия (16 генов)

  • AKT3

  • ASPA

  • DHCR24

  • EZH2

  • GFAP

  • GPC3

  • HEPACAM

  • MED12

  • MLC1

  • NFIX

  • NSD1

  • PIGA

  • PIGN

  • PIK3CA

  • PIK3R2

  • PTEN

 

BRN05: Лейкодистрофия и лейкоэнцефалопатия (33 гена)

  • ABCD1

  • ADAR

  • AIMP1

  • ARSA

  • ASPA

  • EIF2B1

  • EIF2B2

  • EIF2B3

  • EIF2B4

  • EIF2B5

  • FAM126A

  • FOLR1

  • GALC

  • GFAP

  • GJC2

  • HEPACAM

  • HSPD1

  • L2HGDH

  • MLC1

  • NOTCH3

  • PLP1

  • POLR3A

  • POLR3B

  • PSAP

  • RNASEH2A

  • RNASEH2B

  • RNASEH2C

  • RNASET2

  • SAMHD1

  • SOX10

  • SUMF1

  • TREX1

  • TUBB4A

 

BRN06: Синдром Айкарди-Гутьере (6 генов)

  • ADAR

  • RNASEH2A

  • RNASEH2B

  • RNASEH2C

  • SAMHD1

  • TREX1

(+994 12) 408 96 37, (+994 12) 539 96 37 
(+994 70) 220 74 35, (+994 50) 220 74 35  

  • Fb
  • insta
  • LinkedIn - White Circle

Kazım Kazımzadə 123 Bakı/Azərbaycan

© 2014 LimBakLab. All rights reserved