Мы предлагаем Вам 6 панелей для диагностики нарушений развития головного мозга

 

Спектр исследуемых генов:

 

BRN01: Микроцефалия и понтоцеребеллярная гипоплазия (37 генов)

• ASPM

• ATR

• BUB1B

• CASC5

• CASK

• CDK5RAP2

• CENPJ

• CEP135

• CEP152

• CEP63

• CHMP1A

• DYNC1H1

• DYRK1A

• EXOSC3

• KIF2A

• KIF5C

• MBD5

• MCPH1

• MED17

• NHEJ1

• NIN

• PCNT

• PNKP

• PQBP1

• RARS2

• RBBP8

• SEPSECS

• SLC25A19

• STAMBP

• STIL

• TSEN2

• TSEN34

• TSEN54

• TUBG1

• VRK1

• WDR62

• ZNF335

 

BRN02: Нарушения нейрональной миграции (46 генов)

• ACTB

• ACTG1

• ARFGEF2

• ARX

• COL4A1

• DCHS1

• DCX

• DYNC1H1

• EMX2

• EOMES

• FAT4

• FH

• FKRP

• FKTN

• FLNA

• GPR56

• IER3IP1

• ISPD

• KIF2A

• KIF5C

• LAMA2

• LAMC3

• LARGE

• MED12

• MEF2C

• PAFAH1B1

• PIK3CA

• PIK3R2

• POMGNT1

• POMT1

• POMT2

• RAB18

• RAB3GAP1

• RAB3GAP2

• RELN

• RTTN

• SNAP29

• SRPX2

• TMEM5

• TUBA1A

• TUBA8

• TUBB2B

• TUBB3

• TUBG1

• VLDLR

• WDR62

 

BRN03: Голопрозэнцефалия (7 генов)

• CDON

• GLI2

• PTCH1

• SHH

• SIX3

• TGIF1

• ZIC2

 

BRN04: Макроцефалия (16 генов)

• AKT3

• ASPA

• DHCR24

• EZH2

• GFAP

• GPC3

• HEPACAM

• MED12

• MLC1

• NFIX

• NSD1

• PIGA

• PIGN

• PIK3CA

• PIK3R2

• PTEN

 

BRN05: Лейкодистрофия и лейкоэнцефалопатия (33 гена)

• ABCD1

• ADAR

• AIMP1

• ARSA

• ASPA

• EIF2B1

• EIF2B2

• EIF2B3

• EIF2B4

• EIF2B5

• FAM126A

• FOLR1

• GALC

• GFAP

• GJC2

• HEPACAM

• HSPD1

• L2HGDH

• MLC1

• NOTCH3

• PLP1

• POLR3A

• POLR3B

• PSAP

• RNASEH2A

• RNASEH2B

• RNASEH2C

• RNASET2

• SAMHD1

• SOX10

• SUMF1

• TREX1

• TUBB4A

 

BRN06: Синдром Айкарди-Гутьере (6 генов)

• ADAR

• RNASEH2A

• RNASEH2B

• RNASEH2C

• SAMHD1

• TREX1