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Митохондриопатии

Мы предлагаем Вам 2 панели для диагностики митохондриопатий

 

Спектр исследуемых генов:

 

MIT01: Закодированные в мтДНК  митохондриопатии (38 генов + контрольные области)

  • MT-ND4

  • MT-ATP6

  • MT-ATP8

  • MT-CO1

  • MT-CO2

  • MT-CO3

  • MT-CYB

  • MT-DLOOP

  • MT-ND1

  • MT-ND2

  • MT-ND3

  • MT-ND4L

  • MT-ND5

  • MT-ND6

  • MT-RNR1

  • MT-RNR2

  • MT-TA

  • MT-TC

  • MT-TD

  • MT-TE

  • MT-TF

  • MT-TG

  • MT-TH

  • MT-TI

  • MT-TK

  • MT-TL1

  • MT-TL2

  • MT-TM

  • MT-TN

  • MT-TP

  • MT-TQ

  • MT-TR

  • MT-TS1

  • MT-TS2

  • MT-TT

  • MT-TV

  • MT-TW

  • MT-TY

 

MIT02: Закодированные в ядре митохондриопатии (174 гена)

  • AARS2

  • ABCB7

  • ACAD9

  • ACADM

  • ACADS

  • ACADVL

  • ACO2

  • ADCK3

  • AFG3L2

  • AGK

  • AIFM1

  • ALAS2

  • AMPD1

  • APTX

  • ATL1

  • ATP13A2

  • ATP5E

  • ATPAF2

  • AUH

  • BCS1L

  • BOLA3

  • C10orf2

  • C12orf65

  • CISD2

  • COA5

  • COQ2

  • COQ6

  • COQ9

  • COX10

  • COX14

  • COX15

  • COX20

  • COX4I2

  • COX6B1

  • CPT1A

  • CPT2

  • D2HGDH

  • DARS2

  • DECR1

  • DGUOK

  • DLAT

  • DLD

  • DNAJC19

  • DNM1L

  • EARS2

  • EIF2AK3

  • ETFA

  • ETFB

  • ETFDH

  • ETHE1

  • FASTKD2

  • FH

  • FOXRED1

  • FXN

  • GAMT

  • GARS

  • GATM

  • GDAP1

  • GFER

  • GFM1

  • GLRX5

  • HADH

  • HADHA

  • HADHB

  • HARS2

  • HSPD1

  • IDH2

  • ISCU

  • KARS

  • KIF5A

  • L2HGDH

  • LAMP2

  • LIAS

  • LRPPRC

  • MARS2

  • MFN2

  • MPC1

  • MPV17

  • MRPS16

  • MRPS22

  • MTFMT

  • MTO1

  • MTPAP

  • NDUFA1

  • NDUFA10

  • NDUFA11

  • NDUFA12

  • NDUFA2

  • NDUFA9

  • NDUFAF1

  • NDUFAF2

  • NDUFAF3

  • NDUFAF4

  • NDUFAF5

  • NDUFAF6

  • NDUFB3

  • NDUFB9

  • NDUFS1

  • NDUFS2

  • NDUFS3

  • NDUFS4

  • NDUFS6

  • NDUFS7

  • NDUFS8

  • NDUFV1

  • NDUFV2

  • NFU1

  • NUBPL

  • OPA1

  • OPA3

  • OXCT1

  • PANK2

  • PC

  • PDHA1

  • PDHB

  • PDHX

  • PDP1

  • PDSS1

  • PDSS2

  • PFKM

  • PYGM

  • PNPT1

  • POLG

  • POLG2

  • PUS1

  • RARS2

  • REEP1

  • RMND1

  • RRM2B

  • SARS2

  • SCO1

  • SCO2

  • SDHA

  • SDHAF1

  • SDHAF2

  • SDHB

  • SDHC

  • SDHD

  • SERAC1

  • SLC19A2

  • SLC19A3

  • SLC22A5

  • SLC25A12

  • SLC25A19

  • SLC25A20

  • SLC25A3

  • SLC25A38

  • SLC25A4

  • SLC33A1

  • SLC6A8

  • SPAST

  • SPG20

  • SPG7

  • SUCLA2

  • SUCLG1

  • SURF1

  • TACO1

  • TAZ

  • TIMM8A

  • TK2

  • TMEM126A

  • TMEM70

  • TPK1

  • TRMU

  • TSFM

  • TTC19

  • TUFM

  • TYMP

  • UQCRB

  • UQCRC2

  • UQCRQ

  • WFS1

  • XPNPEP3

  • YARS2

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