Нейродегенеративные заболевания и нарушения движения
Мы предлагаем Вам 22 панели для диагностики нейродегенеративных заболеваний и нарушений движения
Спектр исследуемых генов:
NDD01: Болезнь Паркинсона, аутосомно-доминантная (9 генов)
-
LRRK2
-
SNCA
-
GBA
-
VPS35
-
EIF4G1
-
GIGYF2
-
HTRA2
-
RAB7L1
-
UCHL1
NDD02: Болезнь Паркинсона, аутосомно-рецессивная (8 генов)
-
PARK2
-
PARK7
-
PINK1
-
ATP13A2
-
DNAJC6
-
FBXO7
-
PLA2G6
-
SYNJ1
NDD03: Атипичный паркинсонизм (14 генов)
-
ATP6AP2
-
ATP13A2
-
ATP1A3
-
ATXN2
-
ATXN3
-
COMT
-
DCTN1
-
FBXO7
-
FTL
-
GCH1
-
MAPT
-
PLA2G6
-
POLG
-
TH
NDD04: Дистония-паркинсонизм (7 генов)
-
ATP1A3
-
PLA2G6
-
PRKRA
-
SLC6A3
-
SPR
-
TAF1
-
TH
NDD05: Болезнь Паркинсона, все (30 генов)
-
ATP6AP2
-
ATP13A2
-
ATP1A3
-
ATXN2
-
ATXN3
-
COMT
-
DCTN1
-
DNAJC6
-
EIF4G1
-
FBXO7
-
FTL
-
GBA
-
GCH1
-
GIGYF2
-
LRRK2
-
MAPT
-
HTRA2
-
PARK2
-
PARK7
-
PINK1
-
PLA2G6
-
POLG
-
PRKRA
-
SLC6A3
-
SNCA
-
SYNJ1
-
TAF1
-
TH
-
UCHL1
-
VPS35
NDD06: Первичная торсионная дистонияe (5 генов)
-
ANO3
-
CIZ1
-
GNAL
-
THAP1
-
TOR1A
NDD07: Синдром дистония-плюс (9 генов)
-
ATP1A3
-
FTL
-
GCH1
-
PRKRA
-
SGCE
-
SPR
-
TAF1
-
TH
-
TUBB4a
NDD08: Пароксизмальная дискинезия (4 гена)
-
KCNMA1
-
PNKD
-
PRRT2
-
SLC2A1
NDD09: Наследственно-дегенеративные синдромы (23 гена)
-
ARSA
-
ATM
-
ATP7A
-
ATP7B
-
AUH
-
CLN3
-
CSF1R
-
CYP27A1
-
FTL
-
GCDH
-
HEPACAM
-
HEXA
-
MECP2
-
MLC1
-
NPC1
-
NPC2
-
PANK2
-
PARK2
-
PLA2G6
-
SLC25A15
-
SMPD1
-
TIMM8A
-
VPS13A
NDD10: Дистония, все (40 генов)
-
ANO3
-
ARSA
-
ATM
-
ATP1A3
-
ATP7A
-
ATP7B
-
AUH
-
CIZ1
-
CLN3
-
CSF1R
-
CYP27A1
-
FTL
-
GCDH
-
GCH1
-
GNAL
-
HEPACAM
-
HEXA
-
KCNMA1
-
MECP2
-
MLC1
-
NPC1
-
NPC2
-
PANK2
-
PARK2
-
PLA2G6
-
PNKD
-
PRKRA
-
PRRT2
-
SGCE
-
SLC25A15
-
SLC2A1
-
SMPD1
-
SPR
-
TAF1
-
TH
-
THAP1
-
TIMM8A
-
TOR1A
-
TUBB4a
-
VPS13A
NDD11: Нейродегенерация с отложением железа в мозге (9 генов)
-
ATP13A2
-
C19ORF12
-
CP
-
DCAF17
-
FA2H
-
FTL
-
PANK2
-
PLA2G6
-
WDR45
NDD12: Нейроакантоцитоз (4 гена)
-
JPH3
-
PANK2
-
VPS13A
-
XK
NDD13: Хореоподобные движения (11 генов)
-
ATN1
-
ATXN2
-
ATXN3
-
ATXN7
-
FTL
-
HTT
-
JPH3
-
KCNA1
-
TITF1
-
PRNP
-
TBP
NDD14: Атаксия (51 ген)
-
ABCB7
-
ABHD12
-
ADCK3
-
AFG3L2
-
APTX
-
ATM
-
ATN1
-
ATXN1
-
ATXN2
-
ATXN3
-
ATXN7
-
C10ORF2
-
ATXN10
-
BEAN1
-
CACNA1A
-
CYP27A1
-
DARS2
-
DNMT1
-
FGF14
-
FXN
-
ITPR1
-
KCNC3
-
KCND3
-
MRE11A
-
MTTP
-
MTPAP
-
NOP56
-
NPC1
-
NPC2
-
OPA1
-
OPA3
-
PDYN
-
PEX7
-
PHYH
-
POLG
-
PPP2R2B
-
PRKCG
-
SACS
-
SETX
-
SIL1
-
SPG7
-
SPTBN2
-
SYNE1
-
TBP
-
TDP1
-
TGM6
-
TTBK2
-
TTPA
-
VAMP1
-
VLDLR
-
ZNF592
NDD15: Фронтотемпоральная деменция (13 генов)
-
C9ORF72
-
CHMP2B
-
CSF1R
-
FUS
-
GRN
-
ITM2B
-
MAPT
-
NOTCH3
-
PRNP
-
PSEN1
-
PSEN2
-
TARDBP
-
VCP
NDD16: Болезнь Альцгеймера (5 генов)
-
APOE
-
APP
-
PSEN1
-
PSEN2
-
TBP
NDD17: Деменция, все (16 генов)
-
APOE
-
APP
-
C9ORF72
-
CHMP2B
-
CSF1R
-
FUS
-
GRN
-
ITM2B
-
MAPT
-
NOTCH3
-
PRNP
-
PSEN1
-
PSEN2
-
TARDBP
-
TBP
-
VCP
NDD18: Боковой амиотрофический склероз (26 генов)
-
C9ORF72
-
ALS2
-
ANG
-
ATXN1
-
ATXN2
-
ARHGEF28
-
CHMP2B
-
DCTN1
-
FIG4
-
FUS
-
HNRNPA2B1
-
HNRNPA1
-
NEFH
-
OPTN
-
PFN1
-
PRPH
-
SETX
-
SIGMAR1
-
SOD1
-
SPG20
-
TARDBP
-
UBQLN2
-
VAPB
-
VCP
-
VEGFA
-
VPS54
NDD19: Спинальная мышечная атрофия (СМА) (16 генов)
-
ASAH1
-
ATP7A
-
BICD2
-
BSCL2
-
DCTN1
-
GARS
-
HSPB1
-
HSPB3
-
HSPB8
-
IGHMBP2
-
PLEKHG5
-
SCO2
-
TRPV4
-
UBA1
-
VAPB
-
VRK1
NDD20: Семейная спастическая параплегия и дифференциальная диагностика (97 генов)
ABCB7, ABCD1, ALS2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ASAH1, ATL1, ATP7A, ARHGEF28, BICD2, BSCL2, C9ORF72, C12ORF65, CCT5, CHMP2B, CYP2U1, CYP27A1, CYP7B1, DARS2, DCTN1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, FIG4, FUS, GAD1, GAN, GALC, GARS, GBA, GBA2, GCH1, GFAP, GJC2, GLB1, HEXA, hnRNPA2B1, hnRNPA1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, MTPAP, NDUFV1, NEFH, NIPA1, OPA1, OPA3, OPTN, PANK2, PFN1, PLA2G6, PLEKHG5, PLP1, PNPLA6, PRPH, REEP1, RTN2, SACS, SCO2, SETX, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC33A1, SOD1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, SPP1, SPR, TARDBP, TH, TRPV4, UBA1, UBQLN2, VAMP1, VAPB, VCP, VEGFA, VPS37A, VPS54, VRK1, ZFYVE26, ZFYVE27
NDD21: Нейрональный цероидный липофусциноз (17 генов)
-
CLN3
-
CLN5
-
CLN6
-
CLN8
-
CSTB
-
CTSD
-
DNAJC5
-
EPM2A
-
GRN
-
KCTD7
-
MFSD8
-
NHLRC1
-
PPT1
-
PRICKLE1
-
PRICKLE2
-
SCARB2
-
TPP1
NDD22: Лейкодистрофия/ лейкоэнцефалопатия и дифференциальная диагностика (46 генов)
-
ABCD1
-
ADAR
-
AIMP1
-
ARSA
-
ASPA
-
CYP27A1
-
EIF2B1
-
EIF2B2
-
EIF2B3
-
EIF2B4
-
EIF2B5
-
FA2H
-
FAM126A
-
FIG4
-
FOLR1
-
FUS
-
GALC
-
GBA
-
GFAP
-
GJC2
-
GLB1
-
HEPACAM
-
HEXA
-
HSPD1
-
L2HGDH
-
LMNB1
-
MLC1
-
NDUFV1
-
NOTCH3
-
PLP1
-
POLR3A
-
POLR3B
-
PSAP
-
RNASEH2A
-
RNASEH2B
-
RNASEH2C
-
SAMHD1
-
SETX
-
SOD1
-
SOX10
-
SPP1
-
SUMF1
-
TARDBP
-
TREX1
-
TUBB4a
-
VAPB