Мы предлагаем Вам 22 панели для диагностики нейродегенеративных заболеваний и нарушений движения

 

Спектр исследуемых генов:

 

NDD01: Болезнь Паркинсона, аутосомно-доминантная (9 генов)

• LRRK2

• SNCA

• GBA

• VPS35

• EIF4G1

• GIGYF2

• HTRA2

• RAB7L1

• UCHL1

 

NDD02: Болезнь Паркинсона, аутосомно-рецессивная (8 генов)

• PARK2

• PARK7

• PINK1

• ATP13A2

• DNAJC6

• FBXO7

• PLA2G6

• SYNJ1

 

NDD03: Атипичный паркинсонизм (14 генов)

• ATP6AP2

• ATP13A2

• ATP1A3

• ATXN2

• ATXN3

• COMT

• DCTN1

• FBXO7

• FTL

• GCH1

• MAPT

• PLA2G6

• POLG

• TH

 

NDD04: Дистония-паркинсонизм (7 генов)

• ATP1A3

• PLA2G6

• PRKRA

• SLC6A3

• SPR

• TAF1

• TH

 

NDD05: Болезнь Паркинсона, все (30 генов)

• ATP6AP2

• ATP13A2

• ATP1A3

• ATXN2

• ATXN3

• COMT

• DCTN1

• DNAJC6

• EIF4G1

• FBXO7

• FTL

• GBA

• GCH1

• GIGYF2

• LRRK2

• MAPT

• HTRA2

• PARK2

• PARK7

• PINK1

• PLA2G6

• POLG

• PRKRA

• SLC6A3

• SNCA

• SYNJ1

• TAF1

• TH

• UCHL1

• VPS35

 

NDD06: Первичная торсионная дистонияe (5 генов)

• ANO3

• CIZ1

• GNAL

• THAP1

• TOR1A

 

NDD07: Синдром дистония-плюс (9 генов)

• ATP1A3

• FTL

• GCH1

• PRKRA

• SGCE

• SPR

• TAF1

• TH

• TUBB4a

 

NDD08: Пароксизмальная дискинезия (4 гена)

• KCNMA1

• PNKD

• PRRT2

• SLC2A1

 

NDD09: Наследственно-дегенеративные синдромы (23 гена)

• ARSA

• ATM

• ATP7A

• ATP7B

• AUH

• CLN3

• CSF1R

• CYP27A1

• FTL

• GCDH

• HEPACAM

• HEXA

• MECP2

• MLC1

• NPC1

• NPC2

• PANK2

• PARK2

• PLA2G6

• SLC25A15

• SMPD1

• TIMM8A

• VPS13A

 

NDD10: Дистония, все (40 генов)

• ANO3

• ARSA

• ATM

• ATP1A3

• ATP7A

• ATP7B

• AUH

• CIZ1

• CLN3

• CSF1R

• CYP27A1

• FTL

• GCDH

• GCH1

• GNAL

• HEPACAM

• HEXA

• KCNMA1

• MECP2

• MLC1

• NPC1

• NPC2

• PANK2

• PARK2

• PLA2G6

• PNKD

• PRKRA

• PRRT2

• SGCE

• SLC25A15

• SLC2A1

• SMPD1

• SPR

• TAF1

• TH

• THAP1

• TIMM8A

• TOR1A

• TUBB4a

• VPS13A

 

NDD11: Нейродегенерация с отложением железа в мозге (9 генов)

• ATP13A2

• C19ORF12

• CP

• DCAF17

• FA2H

• FTL

• PANK2

• PLA2G6

• WDR45

 

NDD12: Нейроакантоцитоз (4 гена)

• JPH3

• PANK2

• VPS13A

• XK

 

NDD13: Хореоподобные движения (11 генов)

• ATN1

• ATXN2

• ATXN3

• ATXN7

• FTL

• HTT

• JPH3

• KCNA1

• TITF1

• PRNP

• TBP

 

NDD14: Атаксия (51 ген)

• ABCB7

• ABHD12

• ADCK3

• AFG3L2

• APTX

• ATM

• ATN1

• ATXN1

• ATXN2

• ATXN3

• ATXN7

• C10ORF2

• ATXN10

• BEAN1

• CACNA1A

• CYP27A1

• DARS2

• DNMT1

• FGF14

• FXN

• ITPR1

• KCNC3

• KCND3

• MRE11A

• MTTP

• MTPAP

• NOP56

• NPC1

• NPC2

• OPA1

• OPA3

• PDYN

• PEX7

• PHYH

• POLG

• PPP2R2B

• PRKCG

• SACS

• SETX

• SIL1

• SPG7

• SPTBN2

• SYNE1

• TBP

• TDP1

• TGM6

• TTBK2

• TTPA

• VAMP1

• VLDLR

• ZNF592

 

NDD15: Фронтотемпоральная деменция (13 генов)

• C9ORF72

• CHMP2B

• CSF1R

• FUS

• GRN

• ITM2B

• MAPT

• NOTCH3

• PRNP

• PSEN1

• PSEN2

• TARDBP

• VCP

 

NDD16: Болезнь Альцгеймера (5 генов)

• APOE

• APP

• PSEN1

• PSEN2

• TBP

 

NDD17: Деменция, все (16 генов)

• APOE

• APP

• C9ORF72

• CHMP2B

• CSF1R

• FUS

• GRN

• ITM2B

• MAPT

• NOTCH3

• PRNP

• PSEN1

• PSEN2

• TARDBP

• TBP

• VCP

 

NDD18: Боковой амиотрофический склероз (26 генов)

• C9ORF72

• ALS2

• ANG

• ATXN1

• ATXN2

• ARHGEF28

• CHMP2B

• DCTN1

• FIG4

• FUS

• HNRNPA2B1

• HNRNPA1

• NEFH

• OPTN

• PFN1

• PRPH

• SETX

• SIGMAR1

• SOD1

• SPG20

• TARDBP

• UBQLN2

• VAPB

• VCP

• VEGFA

• VPS54

 

NDD19: Спинальная мышечная атрофия (СМА) (16 генов)

• ASAH1

• ATP7A

• BICD2

• BSCL2

• DCTN1

• GARS

• HSPB1

• HSPB3

• HSPB8

• IGHMBP2

• PLEKHG5

• SCO2

• TRPV4

• UBA1

• VAPB

• VRK1

 

NDD20: Семейная спастическая параплегия и дифференциальная диагностика  (97 генов)
ABCB7, ABCD1, ALS2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ASAH1, ATL1, ATP7A, ARHGEF28, BICD2, BSCL2, C9ORF72, C12ORF65, CCT5, CHMP2B, CYP2U1, CYP27A1, CYP7B1, DARS2, DCTN1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, FIG4, FUS, GAD1, GAN, GALC, GARS, GBA, GBA2, GCH1, GFAP, GJC2, GLB1, HEXA, hnRNPA2B1, hnRNPA1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, MTPAP, NDUFV1, NEFH, NIPA1, OPA1, OPA3, OPTN, PANK2, PFN1, PLA2G6, PLEKHG5, PLP1, PNPLA6, PRPH, REEP1, RTN2, SACS, SCO2, SETX, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC33A1, SOD1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, SPP1, SPR, TARDBP, TH, TRPV4, UBA1, UBQLN2, VAMP1, VAPB, VCP, VEGFA, VPS37A, VPS54, VRK1, ZFYVE26, ZFYVE27

 

 

NDD21: Нейрональный цероидный липофусциноз (17 генов)

• CLN3

• CLN5

• CLN6

• CLN8

• CSTB

• CTSD

• DNAJC5

• EPM2A

• GRN

• KCTD7

• MFSD8

• NHLRC1

• PPT1

• PRICKLE1

• PRICKLE2

• SCARB2

• TPP1

 

NDD22: Лейкодистрофия/ лейкоэнцефалопатия и дифференциальная диагностика (46 генов)

• ABCD1

• ADAR

• AIMP1

• ARSA

• ASPA

• CYP27A1

• EIF2B1

• EIF2B2

• EIF2B3

• EIF2B4

• EIF2B5

• FA2H

• FAM126A

• FIG4

• FOLR1

• FUS

• GALC

• GBA

• GFAP

• GJC2

• GLB1

• HEPACAM

• HEXA

• HSPD1

• L2HGDH

• LMNB1

• MLC1

• NDUFV1

• NOTCH3

• PLP1

• POLR3A

• POLR3B

• PSAP

• RNASEH2A

• RNASEH2B

• RNASEH2C

• SAMHD1

• SETX

• SOD1

• SOX10

• SPP1

• SUMF1

• TARDBP

• TREX1

• TUBB4a

• VAPB