top of page

Заболевания почек

Мы предлагаем Вам 21 панель для диагностики заболеваний почек

 

Спектр исследуемых генов:

 

KID01: Нефронофтиз (12 генов)

  • CEP164

  • GLIS2

  • INVS

  • NEK8

  • NPHP1

  • NPHP3

  • NPHP4

  • TMEM67

  • TTC21B

  • WDR19

  • XPNPEP3

  • ZNF423

 

KID02: Кистозные заболевания почек (7 генов)

  • EYA1

  • HNF1B

  • PAX2

  • PKD2 

  • PKHD1 

  • SIX5

  • UMOD

 

KID03: Дисгенезия проксимальных канальцев почки (4 гена)

  • ACE

  • AGT

  • AGTR1

  • REN

 

KID04: Почечная дисплазия, почечный агенез, врожденные аномалии органов мочевой системы (синдром CAKUT) (16 генов)

  • BICC1

  • BMP4

  • CHD1L

  • EYA1

  • FOXC1

  • GATA3

  • GDNF

  • RET

  • ROBO2

  • SIX1

  • SIX5

  • SOX17

  • TFAP2A

  • TRAP1

  • UPK3A

  • WT1

 

KID05: Нефротический синдром (6 генов)

  • LAMB2

  • NPHS1

  • NPHS2

  • PLCE1

  • PTPRO

  • WT1

 

KID06: Фокально-сегментарный гломерулосклероз (6 генов)

  • ACTN4

  • APOL1

  • CD2AP

  • INF2

  • MYO1E

  • TRPC6

 

KID07: Синдром Альпорта (5 генов)

  • CD151

  • COL4A3

  • COL4A4

  • COL4A5

  • MYH9

 

KID08: Дефицит C1q (3 гена)

  • C1QA

  • C1QB

  • C1QC

 

KID09: Почечный тубулярный ацидоз (3 гена)

  • ATP6V0A4

  • ATP6V1B1

  • SLC4A1

 

KID10: Синдром Барттера (6 генов)

  • BSND

  • CLCNKA

  • CLCNKB

  • KCNJ1

  • SLC12A1

  • SLC12A3

 

KID11: Гипофосфатемический рахит (6 генов)

  • CLCN5

  • DMP1

  • ENPP1

  • FGF23

  • OCRL

  • PHEX

 

KID12: Псевдогипоальдостеронизм (9 генов)

  • CUL3

  • HSD11B2

  • KLHL3

  • NR3C2

  • SCNN1A

  • SCNN1B

  • SCNN1G

  • WNK1

  • WNK4

 

KID13: Почечный несахарный диабет  (3 гена)

  • AQP2

  • AVPR2

  • AVP

 

KID14: Гипероксалурия (3 гена)

  • AGXT

  • GRHPR

  • HOGA1

 

KID15: Гемолитико-уремический синдром (10 генов)

  • ADAMTS13

  • C3

  • CD46

  • CFB

  • CFH

  • CFHR1

  • CFHR3

  • CFHR5

  • CFI

  • THBD

 

KID16: Синдромы,связанные с заболеваниями почек (14 генов)

  • CLCN5

  • CPT2

  • CTNS

  • DHCR7

  • LMX1B

  • LRP2

  • NOTCH2

  • OCRL

  • OFD1

  • PAX2

  • SALL4

  • VIPAS39

  • VPS33B

  • WT1

 

KID17: Бранхио-ото-ренальный синдром (4 гена)

  • EYA1

  • SIX1

  • SIX5

  • TFAP2A

 

KID18: Синдром Барде — Бидля (20 генов)

  • ARL6

  • BBIP1

  • BBS1

  • BBS10

  • BBS12

  • BBS2

  • BBS4

  • BBS5

  • BBS7

  • BBS9

  • CCDC28B

  • CEP290

  • MKKS

  • MKS1

  • SDCCAG8

  • TRIM32

  • TTC8

  • WDPCP

  • LZTFL1

  • ALMS1

 

KID19: Синдром Жубера (23 гена)

  • AHI1

  • ARL13B

  • C5orf42

  • CC2D2A

  • CEP164

  • CEP290

  • CEP41

  • INPP5E

  • KIF7

  • NPHP1

  • OFD1

  • PDE6D

  • RPGRIP1L

  • TCTN1

  • TCTN2

  • TCTN3

  • TMEM138

  • TMEM216

  • TMEM231

  • TMEM237

  • TMEM67

  • TTC21B

  • ZNF423

 

KID20: Синдром Меккеля (11 Gene)

  • B9D1

  • B9D2

  • CC2D2A

  • CEP290

  • MKS1

  • NPHP3

  • RPGRIP1L

  • TCTN2

  • TMEM216

  • TMEM67

  • TMEM231

 

KID21: Сениор-Локена синдром (9 генов)

  • CEP164

  • CEP290

  • INVS

  • IQCB1

  • NPHP1

  • NPHP3

  • NPHP4

  • SDCCAG8

  • ZNF423

bottom of page