Мы предлагаем Вам 21 панель для диагностики заболеваний почек

 

Спектр исследуемых генов:

 

KID01: Нефронофтиз (12 генов)

• CEP164

• GLIS2

• INVS

• NEK8

• NPHP1

• NPHP3

• NPHP4

• TMEM67

• TTC21B

• WDR19

• XPNPEP3

• ZNF423

 

KID02: Кистозные заболевания почек (7 генов)

• EYA1

• HNF1B

• PAX2

• PKD2 

• PKHD1 

• SIX5

• UMOD

 

KID03: Дисгенезия проксимальных канальцев почки (4 гена)

• ACE

• AGT

• AGTR1

• REN

 

KID04: Почечная дисплазия, почечный агенез, врожденные аномалии органов мочевой системы (синдром CAKUT) (16 генов)

• BICC1

• BMP4

• CHD1L

• EYA1

• FOXC1

• GATA3

• GDNF

• RET

• ROBO2

• SIX1

• SIX5

• SOX17

• TFAP2A

• TRAP1

• UPK3A

• WT1

 

KID05: Нефротический синдром (6 генов)

• LAMB2

• NPHS1

• NPHS2

• PLCE1

• PTPRO

• WT1

 

KID06: Фокально-сегментарный гломерулосклероз (6 генов)

• ACTN4

• APOL1

• CD2AP

• INF2

• MYO1E

• TRPC6

 

KID07: Синдром Альпорта (5 генов)

• CD151

• COL4A3

• COL4A4

• COL4A5

• MYH9

 

KID08: Дефицит C1q (3 гена)

• C1QA

• C1QB

• C1QC

 

KID09: Почечный тубулярный ацидоз (3 гена)

• ATP6V0A4

• ATP6V1B1

• SLC4A1

 

KID10: Синдром Барттера (6 генов)

• BSND

• CLCNKA

• CLCNKB

• KCNJ1

• SLC12A1

• SLC12A3

 

KID11: Гипофосфатемический рахит (6 генов)

• CLCN5

• DMP1

• ENPP1

• FGF23

• OCRL

• PHEX

 

KID12: Псевдогипоальдостеронизм (9 генов)

• CUL3

• HSD11B2

• KLHL3

• NR3C2

• SCNN1A

• SCNN1B

• SCNN1G

• WNK1

• WNK4

 

KID13: Почечный несахарный диабет  (3 гена)

• AQP2

• AVPR2

• AVP

 

KID14: Гипероксалурия (3 гена)

• AGXT

• GRHPR

• HOGA1

 

KID15: Гемолитико-уремический синдром (10 генов)

• ADAMTS13

• C3

• CD46

• CFB

• CFH

• CFHR1

• CFHR3

• CFHR5

• CFI

• THBD

 

KID16: Синдромы,связанные с заболеваниями почек (14 генов)

• CLCN5

• CPT2

• CTNS

• DHCR7

• LMX1B

• LRP2

• NOTCH2

• OCRL

• OFD1

• PAX2

• SALL4

• VIPAS39

• VPS33B

• WT1

 

KID17: Бранхио-ото-ренальный синдром (4 гена)

• EYA1

• SIX1

• SIX5

• TFAP2A

 

KID18: Синдром Барде — Бидля (20 генов)

• ARL6

• BBIP1

• BBS1

• BBS10

• BBS12

• BBS2

• BBS4

• BBS5

• BBS7

• BBS9

• CCDC28B

• CEP290

• MKKS

• MKS1

• SDCCAG8

• TRIM32

• TTC8

• WDPCP

• LZTFL1

• ALMS1

 

KID19: Синдром Жубера (23 гена)

• AHI1

• ARL13B

• C5orf42

• CC2D2A

• CEP164

• CEP290

• CEP41

• INPP5E

• KIF7

• NPHP1

• OFD1

• PDE6D

• RPGRIP1L

• TCTN1

• TCTN2

• TCTN3

• TMEM138

• TMEM216

• TMEM231

• TMEM237

• TMEM67

• TTC21B

• ZNF423

 

KID20: Синдром Меккеля (11 Gene)

• B9D1

• B9D2

• CC2D2A

• CEP290

• MKS1

• NPHP3

• RPGRIP1L

• TCTN2

• TMEM216

• TMEM67

• TMEM231

 

KID21: Сениор-Локена синдром (9 генов)

• CEP164

• CEP290

• INVS

• IQCB1

• NPHP1

• NPHP3

• NPHP4

• SDCCAG8

• ZNF423