Мы предлагаем Вам 11 панелей для диагностики сердечных заболеваний.

 

Спектр исследуемых генов:

 

HRT01: Кардиомиопатия, дилатационная (32 гена)

• ABCC9

• ACTC1

• ACTN2

• BAG3

• CSRP3

• DES

• DMD

• DSG2

• EYA4

• FKTN

• GATAD1

• LDB3

• LMNA

• MYBPC3

• MYH6

• MYH7

• NEXN

• PLN

• PSEN1

• PSEN2

• RBM20

• SCN5A

• SDHA

• SGCD

• TCAP

• TMPO

• TNNC1

• TNNI3

• TNNT2

• TPM1

• TTN

• VCL

 

HRT02: Кардиомиопатия, гипертрофическая (24 гена)

• ACTC1

• CALR3

• CAV3

• CSRP3

• GLA

• JPH2

• LAMP2

• MYBPC3

• MYH6

• MYH7

• MYL2

• MYL3

• MYLK2

• MYOZ2

• NEXN

• PLN

• PRKAG2

• SLC25A4

• TNNC1

• TNNI3

• TNNT2

• TPM1

• TTN

• VCL

 

HRT03: Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (8 генов)

• ACTC1

• DTNA

• LDB3

• LMNA

• MYBPC3

• MYH7

• TAZ

• TNNT2

 

HRT04: Фибрилляция предсердий (8 генов)

• ABCC9

• GJA5

• KCNA5

• KCNE2

• KCNJ2

• KCNQ1

• NPPA

• SCN5A

 

HRT05: Синдром удлиненного интервала QT/ Синдром укороченного интервала QT (15 генов)

• AKAP9

• ALG10

• ANK2

• CACNA1C

• CAV3

• KCNE1

• KCNE2

• KCNH2

• KCNJ2

• KCNJ5

• KCNQ1

• SCN4B

• SCN5A

• SNTA1

• TRPM4

 

HRT06: Аритмогенная дисплазия правого желудочка (9 генов)

• DSC2

• DSG2

• DSP

• JUP

• PKP2

• RPSA

• RYR2

• TGFB3

• TMEM43

 

HRT07: Синдром Бругада (8 генов)

• CACNA1C

• CACNB2

• GPD1L

• HCN4

• KCNE3

• SCN1B

• SCN3B

• SCN5A

 

HRT08: Желудочковая тахикардия/ фибрилляция (7гена)

• CALM1

• CASQ2

• DPP6

• GNAI2

• PRKAG2

• RYR2

• SCN5A

 

HRT09: Врожденные пороки сердца (44 гена)

Дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, синдром гипоплазии левых отделов сердца, аортальный стеноз, стеноз легочной артерии, конотрункальные дефекты, аномалия Эбштейна и гетеротаксия 

• ACTC1

• ACVR1

• ACVR2B

• ANKRD1

• CCDC11

• CFC1

• CHD7

• CITED2

• CRELD1

• ELN

• FLNA

• FOXC1

• FOXH1

• GATA4

• GATA5

• GATA6

• GDF1

• GJA1

• GJA5

• IRX4

• JAG1

• LEFTY2

• MED13L

• MYH1

• MYH6

• MYH7

• MYOCD

• NKX2-5

• NKX2-6

• NODAL

• NOTCH1

• NOTCH2

• RBM10

• SEMA3E

• SMAD6

• TBX1

• TBX20

• TBX3

• TBX5

• TDGF1

• TFAP2B

• TLL1

• ZFPM2

• ZIC3

 

HRT10: RAS-мутация (13 генов)

Синдром Нунан , Синдром Костелло, Синдром сердца и кожных покровов, Легиус синдром, Нунан подбный синдром

• BRAF

• CBL

• HRAS

• KRAS

• MAP2K1

• MAP2K2

• NF1

• NRAS

• PTPN11

• RAF1

• SHOC2

• SOS1

• SPRED1

 

HRT11: Аневризма аорты/ Синдром извилистых артерий  (10 генов)

• ACTA2

• FBN1

• FBN2

• MYH11

• MYLK

• SLC2A10

• SMAD3

• TGFB2

• TGFBR1

• TGFBR2