Тугоухость
Мы предлагаем Вам 3 панели для диагностики тугоухости
Спектр исслудуемых генов:
EAR01: Несиндромальная тугоухость, аутосомно-рецессивная и X-сцепленная (53 гена)
-
CABP2
-
CDH23
-
CIB2
-
CLDN14
-
CLIC5
-
COL11A2
-
COL4A6
-
DFNB31
-
DFNB59
-
ESPN
-
ESRRB
-
GIPC3
-
GJB2
-
GJB3
-
GJB6
-
GPSM2
-
GRXCR1
-
HGF
-
ILDR1
-
KARS
-
LHFPL5
-
LOXHD1
-
LRTOMT
-
MARVELD2
-
MSRB3
-
MYO15A
-
MYO3A
-
MYO6
-
MYO7A
-
OTOA
-
OTOF
-
OTOG
-
OTOGL
-
PCDH15
-
POU3F4
-
PRPS1
-
PTPRQ
-
RDX
-
SERPINB6
-
SLC26A4
-
SLC26A5
-
SLITRK6
-
SMPX
-
STRC
-
TECTA
-
TMC1
-
TMC2
-
TMIE
-
TMPRSS3
-
TPRN
-
TRIOBP
-
TSPEAR
-
USH1C
EAR02: Несиндромальная тугоухость, аутосомно-доминантная и X-сцепленная (35 генов)
-
ACTG1
-
CCDC50
-
CEACAM16
-
COCH
-
COL11A2
-
COL4A6
-
CRYM
-
DFNA5
-
DIABLO
-
DIAPH1
-
DIAPH3
-
DSPP
-
EYA4
-
GJB2
-
GJB3
-
GJB6
-
GRHL2
-
KCNQ4
-
MIR96
-
MYH14
-
MYH9
-
MYO1A
-
MYO6
-
MYO7A
-
POU3F4
-
POU4F3
-
PRPS1
-
SLC17A8
-
SMPX
-
TECTA
-
TJP2
-
TMC1
-
TMC2
-
TNC
-
WFS1
EAR03: Синдромальная тугоухость (62 гена)
-
ABHD12
-
ALMS1
-
ANKH
-
ATP6V1B1
-
BSND
-
CACNA1D
-
CD151
-
CDH23
-
CDKN1C
-
CHD7
-
CHSY1
-
CIB2
-
CLRN1
-
COL11A1
-
COL11A2
-
COL2A1
-
COL4A3
-
COL4A4
-
COL4A5
-
COL4A6
-
COL9A1
-
COL9A2
-
COL9A3
-
DFNB31
-
DLX5
-
EDN3
-
EDNRB
-
EYA1
-
FGF3
-
FOXI1
-
GATA3
-
GPR98
-
HOXB1
-
KCNE1
-
KCNJ10
-
KCNQ1
-
MANBA
-
MITF
-
MYO7A
-
NDP
-
NLRP3
-
PAX3
-
PCDH15
-
PDZD7
-
POLR1C
-
POLR1D
-
SEMA3E
-
SIX1
-
SIX5
-
SLC19A2
-
SLC26A4
-
SLITRK6
-
SNAI2
-
SOX10
-
TCOF1
-
TFAP2A
-
TIMM8A
-
TYR
-
USH1C
-
USH1G
-
USH2A
-
WFS1