top of page

Болезни ионных каналов

Эпизодическая атаксия (20 генов)
 AEMK      ATP1A2     ATP1A3     CACNA1A     CACNB4     CACNL1A4      EA1      EA3      EA4      EA5      EA6      EA7                             
EAAT1      EIG9          EJM6         KCNA1          PATX           SCA6               SCN1A      SLC1A3

Миастенический синдром , врождённый (37 генов) 

ACHRB    ACHRD    AGRN    ALG2    ALG14    C4orf25    CACNA1S    CDG1J    CDGII   CDGIJ    CHAT    CHRNA1    CHRNB1    CHRND      CHRNE    CHRNG   CHRNG    CLCN1    COL13A1    COLQ    DGPT     DOK7    DPAGT1    DPAGT2    GFAT    GFAT1     GFPT1    GFPT1L    LAMB2    MSLG    MUSK   NAC1A    PLEC    RAPSN    SCN4A    SNAP    SNAP25     SYT2

Синдром Барттера, включая дифференциальную диагностику  (29 генов)

ATP6V1B1      BSND      CA2      CASR      CLCNKA      CLCNKB      CLDN16       CLDN19       FXYD2       HSD11B2       KCNJ1     KCNJ10     KLHL3       NKCC2       NR3C2       ROMK1       SCNN1A       SCNN1B       SCNN1G       SLC12A1       SLC12A2       SLC12A3       SLC12A5     SLC12A7       SLC4A1       SLC4A4       SLC4A5       WNK1       WNK4

 

 

bottom of page