Болезни ионных каналов
Эпизодическая атаксия (20 генов)
AEMK ATP1A2 ATP1A3 CACNA1A CACNB4 CACNL1A4 EA1 EA3 EA4 EA5 EA6 EA7
EAAT1 EIG9 EJM6 KCNA1 PATX SCA6 SCN1A SLC1A3
Миастенический синдром , врождённый (37 генов)
ACHRB ACHRD AGRN ALG2 ALG14 C4orf25 CACNA1S CDG1J CDGII CDGIJ CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CHRNG CLCN1 COL13A1 COLQ DGPT DOK7 DPAGT1 DPAGT2 GFAT GFAT1 GFPT1 GFPT1L LAMB2 MSLG MUSK NAC1A PLEC RAPSN SCN4A SNAP SNAP25 SYT2
Синдром Барттера, включая дифференциальную диагностику (29 генов)
ATP6V1B1 BSND CA2 CASR CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 FXYD2 HSD11B2 KCNJ1 KCNJ10 KLHL3 NKCC2 NR3C2 ROMK1 SCNN1A SCNN1B SCNN1G SLC12A1 SLC12A2 SLC12A3 SLC12A5 SLC12A7 SLC4A1 SLC4A4 SLC4A5 WNK1 WNK4