Мы предлагаем Вам 2 панели для диагностики синдрома Стиклера и синдрома Элерса — Данлоса.

 

Спектр исследуемых генов:

 

CTD01: Синдром Стиклера (5 генов)

• COL11A1

• COL11A2

• COL2A1

• COL9A1

• COL9A2

CTD02: Синдрома Элерса — Данлоса и дифференциальная диагностика (30 генов)

• COL5A1

• COL5A2

• COL3A1

• COL1A1

• COL1A2

• PLOD1

• ADAMTS2

• B4GALT7

• CHST14

• FKBP14

• TNXB

• FBN1

• TGFBR1

• TGFBR2

• SMAD3

• TGFB2

• FBN2

• ABCC6

• ELN

• ATP6V0A2

• PYCR1

• FBLN5

• ALDH18A1

• EFEMP2

• ATP7A

• SLC39A13

• COL2A1

• COL11A2

• COL9A1

• COL9A2