Болезни соединительной ткани и скелета

Мы предлагаем Вам 2 панели для диагностики синдрома Стиклера и синдрома Элерса — Данлоса.

 

Спектр исследуемых генов:

 

CTD01: Синдром Стиклера (5 генов)

  • COL11A1

  • COL11A2

  • COL2A1

  • COL9A1

  • COL9A2

CTD02: Синдрома Элерса — Данлоса и дифференциальная диагностика (30 генов)

  • COL5A1

  • COL5A2

  • COL3A1

  • COL1A1

  • COL1A2

  • PLOD1

  • ADAMTS2

  • B4GALT7

  • CHST14

  • FKBP14

  • TNXB

  • FBN1

  • TGFBR1

  • TGFBR2

  • SMAD3

  • TGFB2

  • FBN2

  • ABCC6

  • ELN

  • ATP6V0A2

  • PYCR1

  • FBLN5

  • ALDH18A1

  • EFEMP2

  • ATP7A

  • SLC39A13

  • COL2A1

  • COL11A2

  • COL9A1

  • COL9A2