Мы предлагаем Вам 21 панель для диагностики заболеваний глаз

 

Спектр исследуемых генов:

 

EYE01: Синдром Ушера (13 генов)

• ABHD12

• CDH23

• CIB2

• CLRN1

• DFNB31

• GPR98

• HARS

• MYO7A

• PCDH15

• PDZD7

• USH1C

• USH1G

• USH2A

 

EYE02: Пигментный ретинит, аутосомно-доминантный и X-сцепленный (26 генов)

• BEST1

• CA4

• CRX

• FSCN2

• GUCA1B

• IMPDH1

• KLHL7

• NR2E3

• NRL

• PRPF3

• PRPF31

• PRPF6

• PRPF8

• PRPH2

• RDH12

• RGR

• RHO

• ROM1

• RP1

• RP2

• RP9

• RPE65

• RPGR

• SEMA4A

• SNRNP200

• TOPORS

 

EYE03: Пигментный ретинит, аутосомно-рецессивный и X-сцепленный (49 генов)

• ABCA4

• ARL2BP

• BBS1

• BEST1

• C2orf71

• C8orf37

• CERKL

• CNGA1

• CNGB1

• CRB1

• DHDDS

• EMC1

• EYS

• FAM161A

• FLVCR1

• GNPTG

• GPR125

• IDH3B

• IMPG2

• KIAA1549

• LRAT

• MAK

• MERTK

• NEK2

• NMNAT1

• NR2E3

• NRL

• PDE6A

• PDE6B

• PDE6G

• PRCD

• PROM1

• RBP3

• RBP4

• RDH12

• RGR

• RHO

• RLBP1

• RP1

• RP1L1

• RP2

• RPE65

• RPGR

• SAG

• SPATA7

• TTC8

• TULP1

• USH2A

• ZNF513

 

EYE04: Ахроматопсия (цветовая слепота) (5 генов) пошаговый анализ

• CNGA3

• CNGB3

• GNAT2

• PDE6C

• PDE6H

 

EYE05: Синдром Барде — Бидля (20 генов)

• ALMS1

• ARL6

• BBIP1

• BBS1

• BBS10

• BBS12

• BBS2

• BBS4

• BBS5

• BBS7

• BBS9

• CCDC28B

• CEP290

• LZTFL1

• MKKS

• MKS1

• SDCCAG8

• TRIM32

• TTC8

• WDPCP

 

EYE06: Врождённая стационарная ночная слепота (15 генов)

• CABP4

• CACNA1F

• CACNA2D4

• GNAT1

• GPR179

• GRK1

• GRM6

• LRIT3

• NYX

• PDE6B

• RBP4

• RHO

• SAG

• SLC24A1

• TRPM1

 

EYE07: Синдром Жубера (23 гена)

• AHI1

• ARL13B

• C5orf42

• CC2D2A

• CEP164

• CEP290

• CEP41

• INPP5E

• KIF7

• NPHP1

• OFD1

• PDE6D

• RPGRIP1L

• TCTN2

• TCTN3

• TCTN1

• TMEM138

• TMEM216

• TMEM231

• TMEM237

• TMEM67

• TTC21B

• ZNF423

 

EYE08: Врожденный амавроз  Лебера (16 генов)

• AIPL1

• CEP290

• CRB1

• CRX

• GUCY2D

• IQCB1

• KCNJ13

• LCA5

• LRAT

• NMNAT1

• RD3

• RDH12

• RDH5

• RPE65

• RPGRIP1

• SPATA7

 

EYE10: Болезнь Рефсума (5 генов)

• PEX1

• PEX2

• PEX26

• PEX7

• PHYH

 

EYE11: Сениор-Локена синдром (9 генов)

• CEP164

• CEP290

• INVS

• IQCB1

• NPHP1

• NPHP3

• NPHP4

• SDCCAG8

• ZNF423

 

EYE12: Болезнь Штаргардта или макулярная дегенерация (14 генов)

• ABCA4

• BEST1

• C1QTNF5

• CDH3

• CNGB3

• ELOVL4

• FSCN2

• IMPG1

• PROM1

• PRPH2

• RDH12

• RP1L1

• RPGR

• TIMP3

 

EYE13: Колбочковая  дистрофия (34 гена)

• ABCA4

• ACBD5

• ADAM9

• AIPL1

• C21ORF2

• C8orf37

• CABP4

• CACNA1F

• CACNA2D4

• CDHR1

• CEP290

• CERKL

• CNGA3

• CNGB3

• CNNM4

• CRX

• GNAT2

• GUCA1A

• GUCY2D

• KCNV2

• PDE6C

• PDE6H

• PITPNM3

• PROM1

• PRPH2

• RAB28

• RAX2

• RDH5

• RGS9

• RGS9BP

• RIMS1

• RPGR

• RPGRIP1

• SEMA4A

 

EYE14: Синдром пятнистой сетчатки (7 генов)

• CHM

• EFEMP1

• PLA2G5

• RDH5

• RLBP1

• RS1

• VPS13B

EYE15: Семейная экссудативная витреоретинопатия или Синдром Вагнера (7 генов)

• CAPN5

• COL2A1

• FZD4

• LRP5

• NDP

• TSPAN12

• VCAN

 

EYE16: Синдром Стиклера (5 генов)

• COL11A1

• COL11A2

• COL2A1

• COL9A1

• COL9A2

 

EYE17: Оптическая атрофия (6 генов)

• MFN2

• NR2F1

• OPA1

• OPA3

• TMEM126A

• SPG7

 

EYE18: Альбинизм  (8 генов)

• C10orf11

• GPR143

• LYST

• MC1R

• OCA2

• SLC45A2

• TYR

• TYRP1

 

EYE19: Синдром Германского-Пудлака (9 генов)

• AP3B1

• BLOC1S3

• BLOC1S6

• DTNBP1

• HPS1

• HPS3

• HPS4

• HPS5

• HPS6

 

EYE20: Микрофтальмия (19 генов)

• BCOR

• BMP4

• CRYBA4

• CYP1B1

• FOXC1

• FOXE3

• FRAS1

• FREM1

• HCCS

• OTX2

• PAX6

• PITX2

• PITX3

• SIX6

• SMOC1

• SOX2

• STRA6

• VAX1

• FREM2

 

EYE21: Катаракта (37 генов)

• AGK

• BFSP1

• BFSP2

• CHMP4B

• CRYAA

• CRYAB

• CRYBA1

• RYBA4

• CRYBB1

• CRYBB2

• CRYBB3

• CRYGA

• CRYGC

• CRYGD

• CRYGS

• EPHA2

• EYA1

• FOXE3

• FTL

• FYCO1

• GALK1

• GCNT2

• GJA3

• GJA8

• HSF4

• LEPREL1

• LIM2

• MAF

• MIP

• NHS

• PAX6

• PITX3

• PXDN

• SIL1

• SLC16A12

• TDRD7

• VIM