(+994 12) 408 96 37, (+994 12) 539 96 37 
(+994 70) 220 74 35, (+994 50) 220 74 35  

  • Fb
  • insta
  • LinkedIn - White Circle

Kazım Kazımzadə 123 Bakı/Azərbaycan

© 2014 LimBakLab. All rights reserved

Заболевания глаз

 

 

Мы предлагаем Вам 21 панель для диагностики заболеваний глаз

 

Спектр исследуемых генов:

 

EYE01: Синдром Ушера (13 генов)

  • ABHD12

  • CDH23

  • CIB2

  • CLRN1

  • DFNB31

  • GPR98

  • HARS

  • MYO7A

  • PCDH15

  • PDZD7

  • USH1C

  • USH1G

  • USH2A

 

EYE02: Пигментный ретинит, аутосомно-доминантный и X-сцепленный (26 генов)

  • BEST1

  • CA4

  • CRX

  • FSCN2

  • GUCA1B

  • IMPDH1

  • KLHL7

  • NR2E3

  • NRL

  • PRPF3

  • PRPF31

  • PRPF6

  • PRPF8

  • PRPH2

  • RDH12

  • RGR

  • RHO

  • ROM1

  • RP1

  • RP2

  • RP9

  • RPE65

  • RPGR

  • SEMA4A

  • SNRNP200

  • TOPORS

 

EYE03: Пигментный ретинит, аутосомно-рецессивный и X-сцепленный (49 генов)

  • ABCA4

  • ARL2BP

  • BBS1

  • BEST1

  • C2orf71

  • C8orf37

  • CERKL

  • CNGA1

  • CNGB1

  • CRB1

  • DHDDS

  • EMC1

  • EYS

  • FAM161A

  • FLVCR1

  • GNPTG

  • GPR125

  • IDH3B

  • IMPG2

  • KIAA1549

  • LRAT

  • MAK

  • MERTK

  • NEK2

  • NMNAT1

  • NR2E3

  • NRL

  • PDE6A

  • PDE6B

  • PDE6G

  • PRCD

  • PROM1

  • RBP3

  • RBP4

  • RDH12

  • RGR

  • RHO

  • RLBP1

  • RP1

  • RP1L1

  • RP2

  • RPE65

  • RPGR

  • SAG

  • SPATA7

  • TTC8

  • TULP1

  • USH2A

  • ZNF513

 

EYE04: Ахроматопсия (цветовая слепота) (5 генов) пошаговый анализ

  • CNGA3

  • CNGB3

  • GNAT2

  • PDE6C

  • PDE6H

 

EYE05: Синдром Барде — Бидля (20 генов)

  • ALMS1

  • ARL6

  • BBIP1

  • BBS1

  • BBS10

  • BBS12

  • BBS2

  • BBS4

  • BBS5

  • BBS7

  • BBS9

  • CCDC28B

  • CEP290

  • LZTFL1

  • MKKS

  • MKS1

  • SDCCAG8

  • TRIM32

  • TTC8

  • WDPCP

 

EYE06: Врождённая стационарная ночная слепота (15 генов)

  • CABP4

  • CACNA1F

  • CACNA2D4

  • GNAT1

  • GPR179

  • GRK1

  • GRM6

  • LRIT3

  • NYX

  • PDE6B

  • RBP4

  • RHO

  • SAG

  • SLC24A1

  • TRPM1

 

EYE07: Синдром Жубера (23 гена)

  • AHI1

  • ARL13B

  • C5orf42

  • CC2D2A

  • CEP164

  • CEP290

  • CEP41

  • INPP5E

  • KIF7

  • NPHP1

  • OFD1

  • PDE6D

  • RPGRIP1L

  • TCTN2

  • TCTN3

  • TCTN1

  • TMEM138

  • TMEM216

  • TMEM231

  • TMEM237

  • TMEM67

  • TTC21B

  • ZNF423

 

EYE08: Врожденный амавроз  Лебера (16 генов)

  • AIPL1

  • CEP290

  • CRB1

  • CRX

  • GUCY2D

  • IQCB1

  • KCNJ13

  • LCA5

  • LRAT

  • NMNAT1

  • RD3

  • RDH12

  • RDH5

  • RPE65

  • RPGRIP1

  • SPATA7

 

EYE10: Болезнь Рефсума (5 генов)

  • PEX1

  • PEX2

  • PEX26

  • PEX7

  • PHYH

 

EYE11: Сениор-Локена синдром (9 генов)

  • CEP164

  • CEP290

  • INVS

  • IQCB1

  • NPHP1

  • NPHP3

  • NPHP4

  • SDCCAG8

  • ZNF423

 

EYE12: Болезнь Штаргардта или макулярная дегенерация (14 генов)

  • ABCA4

  • BEST1

  • C1QTNF5

  • CDH3

  • CNGB3

  • ELOVL4

  • FSCN2

  • IMPG1

  • PROM1

  • PRPH2

  • RDH12

  • RP1L1

  • RPGR

  • TIMP3

 

EYE13: Колбочковая  дистрофия (34 гена)

  • ABCA4

  • ACBD5

  • ADAM9

  • AIPL1

  • C21ORF2

  • C8orf37

  • CABP4

  • CACNA1F

  • CACNA2D4

  • CDHR1

  • CEP290

  • CERKL

  • CNGA3

  • CNGB3

  • CNNM4

  • CRX

  • GNAT2

  • GUCA1A

  • GUCY2D

  • KCNV2

  • PDE6C

  • PDE6H

  • PITPNM3

  • PROM1

  • PRPH2

  • RAB28

  • RAX2

  • RDH5

  • RGS9

  • RGS9BP

  • RIMS1

  • RPGR

  • RPGRIP1

  • SEMA4A

 

EYE14: Синдром пятнистой сетчатки (7 генов)

  • CHM

  • EFEMP1

  • PLA2G5

  • RDH5

  • RLBP1

  • RS1

  • VPS13B

EYE15: Семейная экссудативная витреоретинопатия или Синдром Вагнера (7 генов)

  • CAPN5

  • COL2A1

  • FZD4

  • LRP5

  • NDP

  • TSPAN12

  • VCAN

 

EYE16: Синдром Стиклера (5 генов)

  • COL11A1

  • COL11A2

  • COL2A1

  • COL9A1

  • COL9A2

 

EYE17: Оптическая атрофия (6 генов)

  • MFN2

  • NR2F1

  • OPA1

  • OPA3

  • TMEM126A

  • SPG7

 

EYE18: Альбинизм  (8 генов)

  • C10orf11

  • GPR143

  • LYST

  • MC1R

  • OCA2

  • SLC45A2

  • TYR

  • TYRP1

 

EYE19: Синдром Германского-Пудлака (9 генов)

  • AP3B1

  • BLOC1S3

  • BLOC1S6

  • DTNBP1

  • HPS1

  • HPS3

  • HPS4

  • HPS5

  • HPS6

 

EYE20: Микрофтальмия (19 генов)

  • BCOR

  • BMP4

  • CRYBA4

  • CYP1B1

  • FOXC1

  • FOXE3

  • FRAS1

  • FREM1

  • HCCS

  • OTX2

  • PAX6

  • PITX2

  • PITX3

  • SIX6

  • SMOC1

  • SOX2

  • STRA6

  • VAX1

  • FREM2

 

EYE21: Катаракта (37 генов)

  • AGK

  • BFSP1

  • BFSP2

  • CHMP4B

  • CRYAA

  • CRYAB

  • CRYBA1

  • RYBA4

  • CRYBB1

  • CRYBB2

  • CRYBB3

  • CRYGA

  • CRYGC

  • CRYGD

  • CRYGS

  • EPHA2

  • EYA1

  • FOXE3

  • FTL

  • FYCO1

  • GALK1

  • GCNT2

  • GJA3

  • GJA8

  • HSF4

  • LEPREL1

  • LIM2

  • MAF

  • MIP

  • NHS

  • PAX6

  • PITX3

  • PXDN

  • SIL1

  • SLC16A12

  • TDRD7

  • VIM