(+994 12) 539 96 37
Диагностические панели
(Пигментозный ретинит, болезнь Штаргардта, Амавроз Лебера и др.) 20 субпанелей - 258 генов
(Синдром Стиклера) 2 субпанели - 31 ген
(Эпилепсия, эпилептическая энцефалопатия, болезни обмена веществ, гиперэкплексия, мигрень и др.) 19 субпанелей - 413 генов
(Ихтиоз, буллезный эпидермолиз, эктодермальная дисплазия, синдром Элерса-Данлоса и др.) 11 субпанелей - 208 генов
(Кардиомиопатии, нарушения сердечного ритма, врожденные пороки сердца, аневризма аорты) 11 субпанелей - 142 гена
(Голопрозэнцефалия, микроцефалия, понтоцеребеллярная гипоплазия, нарушения нейрональной миграции, макроцефалия, лейкодистрофия/ лейкоэнцефалопатия, синдром Айкарди-Гутьере. 6 субпанелей - 127 генов
(Эпизодическая атаксия, мигрень, миотония, нейропатическая боль, периодический паралич и др.) 9 субпанелей - 114 генов
2 субпанели - 212 генов
(Боковой амиотрофический склероз, атаксия, хореоподобные движения, деменция, дистония, семейная спастическая параплегия, болезнь Паркинсона и др.) 22 субпанели - 145 генов
(Спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия, миопатии и др.) 9 субпанелей - 229 генов
(Кистозные заболевания почек, гломерулонефрит, тубулопатия, гемолитико-уремический синдром и др.) 21 субпанель - 145 генов
1 субпанель- 13 генов
3 субпанели- 126 генов
(Лизосомальные и пероксисомные болезни накопления, лейкодистрофии и др.) 9 субпанелей - 101 ген
(Колоректальный рак, карцинома груди, яичников, простаты, наследственные опухолевые синдромы и др.)10 субпанелей - 97 генов
(Первичная цилиарная дискинезия, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Барде-Бидля) 4 субпанели - 71 ген
До проведения генетического анализа необходима консультация генетика
