Описано более 370 болезней, сцепленных с Х-хромосомой .

Тяжесть заболевания зависит от пола. Полные формы болезни

проявляются преимущественно у мужчин, поскольку они гемизиготны
( т.е. имеется только одна копия гена) по генам, локализованным
на Х-хромосоме. Если мутация затрагивает рецессивный сцепленный
с Х-хромосомой ген, то гетерозиготные женщины здоровы, но
являются носительницами гена (а гомозиготы в большинстве
случаев летальны). Если мутация затрагивает доминантный
сцепленный с Х-хромосомой ген, то у гетерозиготных женщин
болезнь проявляется в легкой форме (а гомозиготы летальны).
Важнейшее свойство болезней, сцепленных с Х-хромосомой,
это невозможность их передачи от отца к сыну
(поскольку сын наследует Y-, а не Х-хромосому отца).

Гены, вызывающие Х-сцепленные болезни, расположены на 

Х-хромосоме, поэтому такие болезни по-разному проявляются

у лиц разного пола. Так как у женщин две Х-хромосомы, то проявления

мутантного гена зависят от многих факторов: гетерозиготна или

гомозиготна женщина по мутантному гену, доминантна или

рецессивна мутация. Дополнительный фактор - случайный характер

инактивации одной Х-хромосомы в клетках женского организма.

У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому у них мутация чаще

проявляется полностью, независимо от того, доминантная эта 

мутация у женщин или рецессивна.

 

В группу Х-сцепленных репрессивных заболеваний входят такие болезни как гемофилия, дефицит глюкозы 6-фосфатдигидрогеназы, мышечная дистрофия Дюшенна, первичный гуморальный иммунодефицит (болезнь Брутона).

 

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови. Плазменных факторов свертывания крови всего 13. При снижении в организме уровня хотя бы одного из них нормальное свертывание крови становится невозможным. Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. В настоящее время различают 3 формы гемофилии (A, B, C). Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), независимо от национальности или расы около 5 000 мальчиков рождаются с гемофилией. У женщин также встречается гемофилия, но очень редко. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин. 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов. В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы.

На сегодняшний день в Азербайджане насчитывается более 1500 больных, из них 230 - дети, более 500 человек- люди в возрасте от 18 до 40 лет. (источник:echo.az)

​

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой,

которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге

приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного. Это заболевание поражает примерно

1 человека из 4000, то есть - это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. Обычно МДД

болеют только мужчины, хотя женщины могут иногда быть носителями заболевания. Если же отец болен

МДД, а мать является носителем, или тоже больна, то в таком случае на мышечную дистрофию Дюшенна
может заболеть женщина. Расстройство возникает в связи с мутацией в гене дистрофин, который у людей

расположен на Х-хромосоме (Xp21). Ген дистрофин кодирует деятельность белка дистрофина, который

является важной структурной составляющей мышечной ткани. Дистрофин обеспечивает структурную
устойчивость дистрофин-ассоциированного-гликопротеинового комплекса (ДАГ комплекса), расположенного

на клеточной мембране. Средняя продолжительность жизни больных МДД варьирует от подросткового

возраста до 20 - 30 лет. Известны случаи, когда больные  доживали до 40 лет, но, к сожалению, такие

случаи являются скорее исключением.

​

Х-сцепленные болезни, выявляемые обычно у мальчиков и являющиеся смертельными (гемофилия, МДД) можно предотвратить определив пол ребенка на ранних сроках беременности (прервать беременность в случае рождения мальчика). Сотрудничество лаборатории Labor Group Limbak с Medical Genomiks предоставляет пациентам такую возможность. 

​

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации  появляются клетки и ДНК ребёнка. Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом. Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках. В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.