Kişi sonsuzluğu zamanı 30-50% hallarda xromosom strukturu və ya sayının pozulması aşkar edilir, yəni genetik sonsuzluq. Kişilərdə spermatogenez prosesi çoxu Y-cinsiyyət xromosomunda yerləşən 2000-dən çox gen tərəfindən nəzarət edilir. Genlərdəki mutasiyalar spermatogenez prosesi, spermatozoidlərin morfologiyası, onların hərəkətliliyi və ümumi məhsuldarlıq xüsusiyyətlərinin pozulmasına səbəb ola bilər.

 

Genetik sonsuzluq zamanı kişilərin spermoqramında azoospermiya (spermatozoidlərin olmaması) və ya oligozoospermiya (spermatozoidlərin sayının azalması) aşkar olunur. Adətən bunun səbəbi Y-xromosom genindəki və CFTR (mukovisidoz geni) genindəki mutasiyalardır. Həmçinin kişi sonsuzluğunun səbəbi spermatozoid DNT-sinin zərər görməyi və kişilərdəki ümumi xromosom dəsti anomaliyaları (məsələn Klaynfelter sindromu) ola bilər. 

​

Bir çox insan mutasiya varlığından xəbərsiz olur. Adətən bu evli bir cütün uşaq sahibi ola bilmədiyi zaman aşkar olunur. Mutasiyalar həm qadınlarda, həm də kişilərdə ola bilər, bu səbəblə hər ikisinin də kariotipləmə analizi verməyi tövsiyə edilir. Kariotipləmə (xromosom analizi) nəticəsində xəstəyə aid bütün xromosom dəstinin xüsusiyyətləri (sayı, ölçüsü, forması və s.) təyin olunur. Bu analiz sonsuzluq səbəbənin Klaynfelter sindromu olub olmadığını təyin etmək üçün analiz panelinə daxil edilmiştir.
 

Y-xromosom mikrodelesiyası.Y-xromosomunun bütövlüyü kişilərin reproduktiv sisteminin normal quruluşu və işləməsi üçün zəruri şərtdir. Y-xromosomunda yerləşən genlər gonadların testisə çevrilmə və cinsi hüceyrələrin meydana gəlmə prosesini (spermatogenez) müəyyənləşdirir. Azoospermiya və oligozoospermiya kimi patoloqiyaların yaranmasına Y-xromosomunun AZF-lokus adlanan xüsusi bölgəsindəki pozuntular səbəb olur.  AZF-lokusuna daxil olan genlər spermatogenezin normal gedişini müəyyən edir və bu lokusun genetik strukturunda mutasiya meydana gəldiyi zaman kişi cinsiyyət hüceyrələrinin inkişafı ciddi şəkildə pozula bilir.

 

Azoospermiya faktoru olaraq adlan AZF-lokusu 3 bölgəyə ayrılır: AZFa, AZFb və AZFc. Bu bölgələrin hər birində spermatogenezin nəzarəti ilə məşğul olan genlər müəyyən edilmişdir. AZF lokusunda tam delesiya baş verə bilər, yəni AZF bölgələrindən birinin və ya bir neçəsinin tamamilə silinmə halları; və ya qismi delesiya, yəni delesiyanın üç bölgədən heç birini tamamilə əhatə etmədiyi hallar. Oliqospermiya və azoospermiya təyin olunan bütün kişilərin
Y-xromosom delesiyası analizini verməyi tövsiyyə edilir.

​

Kişilərdə inkişafın genetik nəzarətində SRY (Y-xromosomunun cinsi müəyyən edən bölgəsi) geni xüsusilə vacibdir. Gonadal disgenez və/və ya cinsi inversiya ilə əlaqəli mutasiyaların ən çox aşkar edildiyi gendir.

 

Mukovisidoz (Kistik fibroz) - autosom-resessiv genetik anomaliyadır. Bu xəstəlik zamanı kişilərdə anadangəlmə toxumçıxarıcı kanallar olmur, həmçinin pulmonar patoloji və ekzokrin pankreas çatışmazlığı mövcut olur. Xəstələrin CFTR genində mutasiyalar olur. Bu gen xlorid kanallarının formalaşmasında iştirak edən zülal sintezindən məsuliyyət daşıyır və onun mutasiyası bu kanalların fəaliyyətini pozur.

​

Kişi sonsuzluğu kifayət qədər yayğındır və fərdi olaraq müalicə olunur. Düzgün bir müalicə tədbiq etmək üçün müalicə edən həkim dəqiq səbəbləri bilməlidir. Bunları düşünərək Limbak Labor Group kişi sonsuzluğunun dəqiq təyini üçün qərəkli olan bütün analizləri bir panel şəklində pasientlərə təklif edir.  

​