Мы предлагаем Вам 9 панелей для диагностики нейромускуляторных заболеваний

 

Спектр исследуемых генов:

 

NMD01: Спинальная мышечная атрофия (21 ген)

• AARS

• ASAH1

• ATP7A

• BICD2

• BSCL2

• DCTN1

• DNAJB2

• DYNC1H1

• GARS

• HSPB1

• HSPB3

• HSPB8

• IGHMBP2

• PLEKHG5

• REEP1

• SCO2

• SLC5A7

• TRPV4

• UBA1

• VAPB

• VRK11

 

NMD02: Болезнь Шарко–Мари–Тута и сенсорная нейропатия (71 ген)

• AARS

• ABHD12

• AIFM1

• ARHGEF10

• ATL1

• BSCL2

• CTDP1

• DHTKD1

• DNM2

• DNMT1

• DST

• DYNC1H1

• EGR2

• FAM134B

• FBLN5

• FGD4

• FIG4

• GAN

• GARS

• GDAP1

• GJB1

• GNB4

• HARS

• HINT1

• HK1 (только HMSNR варианты)

• HOXD10

• HSPB1

• HSPB8

• IFRD1

• IGHMBP2

• IKBKAP

• INF2

• KARS

• KIF1A

• KIF1B

• LITAF

• LMNA

• LRSAM1

• MARS

• MED25

• MFN2

• MPZ

• MTMR14

• MTMR2

• NDRG1

• NEFL

• NGF

• NTRK1

• PDK3

• PLEKHG5

• PMP22

• PRPS1

• PRX

• RAB7A

• REEP1

• SBF1

• SBF2

• SCN9A

• SEPT9

• SH3TC2

• SLC12A6

• SOX10

• SPTLC1

• SPTLC2

• SURF1

• TFG

• TRIM2

• TRPV4

• TTR

• WNK1

• YARS

 

NMD03: Врожденная и дистальная миопатии (55 генов)

• ACTA1

• ACVR1

• ANO5

• BAG3

• BIN1

• CAV3

• CCDC78

• CFL2

• CNTN1

• COL6A1

• COL6A2

• COL6A3

• CRYAB

• DES

• DNM2

• DYSF

• FHL1

• FLNC

• GNE

• HNRNPA1

• HNRNPA2B1

• ISCU

• KBTBD13

• KLHL40

• KLHL41

• KLHL9

• LAMP2

• LDB3

• MAMLD1

• MATR3

• MEGF10

• MSTN

• MTM1

• MYBPC1

• MYBPC3

• MYF6

• MYH2

• MYH7

• MYH14

• MYOT

• NEB

• PABPN1

• PLEC

• PTPLA

• PUS1

• RYR1

• SEPN1

• TIA1

• TNNT1

• TPM2

• TPM3

• TRIM32

• TTN

• VCP

• YARS2

 

NMD04: Мышечная дистрофия поясноконечностная (26 генов)

• ANO5

• CAPN3

• CAV3

• DAG1

• DES

• DNAJB6

• DPM3

• DYSF

• FKRP

• FKTN

• GMPPB

• LMNA

• MYOT

• PLEC

• POMGNT1

• POMT1

• POMT2

• SGCA

• SGCB

• SGCD

• SGCG

• TCAP

• TNPO3

• TRAPPC11

• TRIM32

• TTN

 

NMD05: Мышечная дистрофия (31 ген)

• ANO5

• CHKB

• COL6A1

• COL6A2

• COL6A3

• DMD

• DNM2

• DPM2

• DYSF

• EMD

• FHL1

• FKRP

• FKTN

• GMPPB

• ISPD

• ITGA7

• LAMA2

• LARGE

• LMNA

• PABPN1

• POMGNT1

• POMT1

• POMT2

• PTRF

• SEPN1

• SMCHD1

• SYNE1

• SYNE2

• TCAP

• TMEM43

• TTN

 

NMD06: Врожденные миастенические синдромы и артрогрипоз (29 генов)

• AGRN

• ALG2

• ALG14

• CHAT

• CHRNA1

• CHRNB1

• CHRND

• CHRNE

• CHRNG

• COLQ

• DOK7

• DPAGT1

• ECEL1

• GFPT1

• GLE1

• LAMB2

• MUSK

• MYBPC1

• MYH3

• MYH8

• PIEZO2

• PLEC

• RAPSN

• SCN4A

• SYNE1

• TNNI2

• TNNT3

• TPM2

• ZC4H2

 

NMD07: Миотония (11 генов)

• ATP2A1

• CACNA1A

• CACNA1S

• CAV3

• CLCN1

• HINT1

• HSPG2

• KCNA1

• KCNE3

• KCNJ18

• SCN4A

 

NMD08: Метаболические миопатии (27 генов)

• ABHD5

• ACADVL

• AGL

• CPT2

• ENO3

• ETFA

• ETFB

• ETFDH

• GAA

• GBE1

• GYG1

• GYS1

• LDHA

• LPIN1

• PFKM

• PGAM2

• PGK1

• PGM1

• PHKA1

• PNPLA2

• PRKAG2

• PUS1

• PYGM

• SLC22A5

• SLC25A20

• TAZ

• YARS2

 

NMD10: Синдром Уокера-Варбурга (13 генов)

• B3GALNT2

• B3GNT1

• FKRP

• FKTN

• GMPPB

• GTDC2

• ISPD

• LARGE

• POMGNT1

• POMK

• POMT1

• POMT2

• TMEM5