(+994 12) 408 96 37, (+994 12) 539 96 37 
(+994 70) 220 74 35, (+994 50) 220 74 35  

  • Fb
  • insta
  • LinkedIn - White Circle

Kazım Kazımzadə 123 Bakı/Azərbaycan

© 2014 LimBakLab. All rights reserved

Нейромускулярные заболевания

Мы предлагаем Вам 9 панелей для диагностики нейромускуляторных заболеваний

 

Спектр исследуемых генов:

 

NMD01: Спинальная мышечная атрофия (21 ген)

  • AARS

  • ASAH1

  • ATP7A

  • BICD2

  • BSCL2

  • DCTN1

  • DNAJB2

  • DYNC1H1

  • GARS

  • HSPB1

  • HSPB3

  • HSPB8

  • IGHMBP2

  • PLEKHG5

  • REEP1

  • SCO2

  • SLC5A7

  • TRPV4

  • UBA1

  • VAPB

  • VRK11

 

NMD02: Болезнь Шарко–Мари–Тута и сенсорная нейропатия (71 ген)

  • AARS

  • ABHD12

  • AIFM1

  • ARHGEF10

  • ATL1

  • BSCL2

  • CTDP1

  • DHTKD1

  • DNM2

  • DNMT1

  • DST

  • DYNC1H1

  • EGR2

  • FAM134B

  • FBLN5

  • FGD4

  • FIG4

  • GAN

  • GARS

  • GDAP1

  • GJB1

  • GNB4

  • HARS

  • HINT1

  • HK1 (только HMSNR варианты)

  • HOXD10

  • HSPB1

  • HSPB8

  • IFRD1

  • IGHMBP2

  • IKBKAP

  • INF2

  • KARS

  • KIF1A

  • KIF1B

  • LITAF

  • LMNA

  • LRSAM1

  • MARS

  • MED25

  • MFN2

  • MPZ

  • MTMR14

  • MTMR2

  • NDRG1

  • NEFL

  • NGF

  • NTRK1

  • PDK3

  • PLEKHG5

  • PMP22

  • PRPS1

  • PRX

  • RAB7A

  • REEP1

  • SBF1

  • SBF2

  • SCN9A

  • SEPT9

  • SH3TC2

  • SLC12A6

  • SOX10

  • SPTLC1

  • SPTLC2

  • SURF1

  • TFG

  • TRIM2

  • TRPV4

  • TTR

  • WNK1

  • YARS

 

NMD03: Врожденная и дистальная миопатии (55 генов)

  • ACTA1

  • ACVR1

  • ANO5

  • BAG3

  • BIN1

  • CAV3

  • CCDC78

  • CFL2

  • CNTN1

  • COL6A1

  • COL6A2

  • COL6A3

  • CRYAB

  • DES

  • DNM2

  • DYSF

  • FHL1

  • FLNC

  • GNE

  • HNRNPA1

  • HNRNPA2B1

  • ISCU

  • KBTBD13

  • KLHL40

  • KLHL41

  • KLHL9

  • LAMP2

  • LDB3

  • MAMLD1

  • MATR3

  • MEGF10

  • MSTN

  • MTM1

  • MYBPC1

  • MYBPC3

  • MYF6

  • MYH2

  • MYH7

  • MYH14

  • MYOT

  • NEB

  • PABPN1

  • PLEC

  • PTPLA

  • PUS1

  • RYR1

  • SEPN1

  • TIA1

  • TNNT1

  • TPM2

  • TPM3

  • TRIM32

  • TTN

  • VCP

  • YARS2

 

NMD04: Мышечная дистрофия поясноконечностная (26 генов)

  • ANO5

  • CAPN3

  • CAV3

  • DAG1

  • DES

  • DNAJB6

  • DPM3

  • DYSF

  • FKRP

  • FKTN

  • GMPPB

  • LMNA

  • MYOT

  • PLEC

  • POMGNT1

  • POMT1

  • POMT2

  • SGCA

  • SGCB

  • SGCD

  • SGCG

  • TCAP

  • TNPO3

  • TRAPPC11

  • TRIM32

  • TTN

 

NMD05: Мышечная дистрофия (31 ген)

  • ANO5

  • CHKB

  • COL6A1

  • COL6A2

  • COL6A3

  • DMD

  • DNM2

  • DPM2

  • DYSF

  • EMD

  • FHL1

  • FKRP

  • FKTN

  • GMPPB

  • ISPD

  • ITGA7

  • LAMA2

  • LARGE

  • LMNA

  • PABPN1

  • POMGNT1

  • POMT1

  • POMT2

  • PTRF

  • SEPN1

  • SMCHD1

  • SYNE1

  • SYNE2

  • TCAP

  • TMEM43

  • TTN

 

NMD06: Врожденные миастенические синдромы и артрогрипоз (29 генов)

  • AGRN

  • ALG2

  • ALG14

  • CHAT

  • CHRNA1

  • CHRNB1

  • CHRND

  • CHRNE

  • CHRNG

  • COLQ

  • DOK7

  • DPAGT1

  • ECEL1

  • GFPT1

  • GLE1

  • LAMB2

  • MUSK

  • MYBPC1

  • MYH3

  • MYH8

  • PIEZO2

  • PLEC

  • RAPSN

  • SCN4A

  • SYNE1

  • TNNI2

  • TNNT3

  • TPM2

  • ZC4H2

 

NMD07: Миотония (11 генов)

  • ATP2A1

  • CACNA1A

  • CACNA1S

  • CAV3

  • CLCN1

  • HINT1

  • HSPG2

  • KCNA1

  • KCNE3

  • KCNJ18

  • SCN4A

 

NMD08: Метаболические миопатии (27 генов)

  • ABHD5

  • ACADVL

  • AGL

  • CPT2

  • ENO3

  • ETFA

  • ETFB

  • ETFDH

  • GAA

  • GBE1

  • GYG1

  • GYS1

  • LDHA

  • LPIN1

  • PFKM

  • PGAM2

  • PGK1

  • PGM1

  • PHKA1

  • PNPLA2

  • PRKAG2

  • PUS1

  • PYGM

  • SLC22A5

  • SLC25A20

  • TAZ

  • YARS2

 

NMD10: Синдром Уокера-Варбурга (13 генов)

  • B3GALNT2

  • B3GNT1

  • FKRP

  • FKTN

  • GMPPB

  • GTDC2

  • ISPD

  • LARGE

  • POMGNT1

  • POMK

  • POMT1

  • POMT2

  • TMEM5