Panorama | limbaklab

Panorama non-invaziv (ağrısız) prenatal skrininq testidir (NIPT); körpənizin genetik xəstəliklərə olan riskini 9-cu həftədən etibarən təyin edir.

Hamiləlik zamanı dölün DNT fragmentləri ana qanına keçir və burada dövr edir. Beləcə, ananın qanında həm özünün, həm də dölün DNT fragmentləri mövcud olur. Panorama ilə sadəcə ananın qolundan alınan qan ilə körpənin DNT-si əldə edilir və körpədə ola biləcək xromosom xəstəlikləri təyin edilir.

Panorama nələri təyin edir?

Ən çox rastlanan genetik xəstəlikləri və körpənin cinsini (isteğe bağlı) təyin edir. Down sindromu kimi bəzi xəstəliklərə müəyyən bir xromosomun əlavə nüsxələri səbəb olur. Mikrodelesiyalar isə bir xromosomun genetik məlumatının kiçik bir parçası olmadığında meydana gəlir. Mikrodelesiya yaşdan asılı olmayaraq qadınlarda bərabər təsir göstərir.

Trisomiya 21 – Daun sindromu.

Daun sindromlu körpələr 3 cüt 21-ci xromosoma (insanlarda hər xromosomdan 2 cüt olur) sahib olurlar. Bu körpələrdə yüngüldən şiddətliyə qədər dəyişən əqli zəiflik görülür. Bu körpələrin özünə məxsus tibbi problemləri olduğu üçün daha diqqətli qayğı tələb edirlər. Bu səbəblə, Daun sindromunun erkən təyini körpələrə daha sağlam və produktiv həyat yaşamağa kömək edəcək.

Trisomiya 18 – Edward sindromu.

Bu körpələrin 3 cüt 18-ci xromosomu olur. Adətən bir çox trisomiya 18 olan hamiləliklər uğursuz nəticələnir. Əgər Edward sindromlu hamiləlik doğum ilə nəticələnirsə, körpələrin çoxu bir neçə həftə sonra həyatını itirir. Trisomiya 18 sindromlu körpələrin sadəcə 10% 1 ilə qədər yaşayır.

Trisomiya 13 – Patau sindromu.

Bu körpələrin 13-cü xromosom cütündə 2 xromosom yerinə 3 xromosom olur. Patau sindromlu körpələrin ürək, beyin və böyrəkləri doğuşdan qüsurlu olur. Bu sindromlu körpələrin də hardasa 10% 1 ilə qədər yaşaya bilir.

Trisomiyalar.

Cinsi xromosom anomaliyaları.

Bu xəstəliklər cinsiyyət xromosomlarından birinin əlavə və ya əksik kopyası olduğunda baş verir.
Bu anomaliyaları daşıyan şəxslərin çoxu normal səviyyədə IQ sahibdir, lakin bəziləri öyrənmə əlilliyi və ya öyrənmədə gecikmələrə malikdirlər.
Ümumiyyətlə, bu xəstəliklər trisomiyalardan (trisomiya 18, 13 və 21) daha yüngül keçir.

Terner sindromu – Monosomiya X.

Bu sindromlu körpələr (qız) iki X-xromosomu yerinə bir X-xromosoma sahibdir. Terner sindromlu hamiləliklərin çoxu 2-ci və ya 3-cü trimesterdə düşük ilə nəticələnir. Terner sindromu ilə doğulan qız uşaqlarının ürək qüsurları, öyrənmə çətinlikləri olur və bu uşaqlar sonsuz olurlar. Bir çox hallarda bu körpələr ömürlərinin müxtəlif periodlarında hormon terapiyasına ehtiyac duyurlar.

Klaynfelter sindromu.

Bu sindrom ilə doöulan oğlan uşaqları əlavə X xromosoma sahib olurlar (XXY). Bu körpələrin öyrənmə və davranış qüsurları ola bilir. Üstəlik, Klaynfelter sindromlu kişilərin sonsuz olma ehtimalı yüksəkdir. 1000 körpədən biri Klaynfelter sindromu ilə doğulur.

Trisomiya X.

Trisomiya X sindromlu qızlar əlavə X xromosoma malikdirlər (XXX). Bu sindromlu qız uşaqları yaşıdlarından hündür olur, öyrənmə və davranış qüsurları ola bilir. Lakin çox zaman xəstəliyin nəzərə çarpan əlamatı olmur və rutin tədqiqatlar zamanı bu genetik xəstəlik təyin olunmur. Təxminən 800 qızdan biri bu sindrom ilə doğulur.

Jacob sindromu.

Bu sindrom oğlan uşaqlarında olur və onlarda əlavə Y-xromosomu var (XYY). Bu körpələrin adətən doğuştan heç bir qüsuru olmur.

Mikrodelesiyalar.

22q11.2 delesiya sindromu – DiGeorge sindromu.

Bu sindrom 22-ci xromosomun bir hissəsinin silinməsi (delesiya) və ya yerini dəyişərək başqa bir xromosoma yerləşməsi (translokasiya) nəticəsində yaranır. 2000 körpədən biri bu sindrom ilə doğulur. Bu körpələrin çoxunun ürək qüsurları, immün sistem problemləri, və önlara məxsus üz xüsusiyyətləri olur. Bu sindroma malik hər beş uşaqdan birində autizm və ya şizofreniyaya rast qəlinir.

Prader-Willi sindromu.

Bu xəstəlik atadan keçən 15-ci xromosomun kiçik bir hissəsinin itməsi ya da bu xromosomun hər iki kopyasının da körpəyə anadan keçməsi nəticəsində yaranır. Hər 10 000 uşaqdan biri bu sindrom ilə doğulur.

Angelman sindromu.

Angelman sindromu isə anadan keçən 15-ci xromosomun kiçik bir hissəsinin itməsi, inaktivasiyası ya da bu xromosomun hər iki kopyasının da körpəyə atadan keçməsi nəticəsində yaranır.

Hər 12 000 uşaqdan biri bu sindrom ilə doğulur.

1p36 delesiya sindromu.

Birinci xromosomun bir hissəsinin itməsi ilə yaranan bir xəstəlikdir. Bu sindromlu körpələrin zehni maneələri, ürək qüsurları olur, bəzi xəstələrdə isə epilepsiya olur. 5000 uşaqda bir 1p36 delesiyası ilə doğulur.

Cri-du-chat sindromu.

5-ci xromosomun bir hissəsinin itməsi nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Bu sindromlu körpələrin qidalanma və nəfəs alma problemləri, zehni zəiflik və danışıq qüsurları olur. Nadir rast qəlinən xəstəlikdir, hər 20 000 uşaqdan biri bu sindrom ilə doğulur.

Triploidiyalar.

Hal hazırda Panorama triploidiyanı təyin edən yeganə NIPT-dir. Triploidiyalı körpələr 46 xromosom yerinə 69 xromosoma sahibdir. Hamiləliyin 10-cu həftəsində hər 1000 hamiləlikdən biri triploidiya olur. Adətən bu hamiləliklər düşük ilə nəticələnir. Lakin davam edən hamiləliklər ana üçün risklidir. Triploidiyalı körpəyə hamilə olan anada tutmalar, doğuşdan sonra isə qanaxmalar olur. Triploidiyanın erkən təyini həkimə ananın sağlamlığını müvafiq sürətdə nəzarət etməyə imkan yaradır.

Cinsiyyətin təyini.

Bütün dünyada mövcud olan NIPT-lər arasında Panorama körpənin cinsini müəyyənləşdirməkdə ən yüksək dəqiqliyə malikdir. Və artıq eıkiz hamiləliklərdə belə hər bir körpənin cinsi təyin olunur.

Niyə panoramanı seçməlisiniz?

Panorama 9-cu həftədən etibarən tətbiq ediləbilir.
Panorama ananın qolundan alınan periferik qan ilə həyata keçirilir və fetus üçün heç bir risk daşımır.
Panorama Sizə genetik məsləhətçilər tərəfindən pre və post-test məlumatlarını təmənnasız təmin edir.
60-dan çox ölkədə 500 mindən çox qadın Panoramanı seçib.

Kliniki üstünlük.

Panorama diğər testlərin aşkar eləyə bilmədiyi halları analiz edir (molar hamiləlik, triploidi və itkin əkiz (vanishing twin) halları da daxil).
Panoramanın Down sindromu üçün dəqiqlik dərəcəsi 99% -dən çoxdur.
Panorama yanlış pozitiv nəticənin qarşısını almaq üçün maternal və fetal DNT bir birindən ayıran yeganə testdir.
Dünyada mövcud olan NİPT-lər arasında, Panorama körpənin cinsini müəyyənləşdirmək üçün ən yüksək nəşr (məqalə) dəqiqliyinə malikdir.
Yaşdan asılı olmayaraq qadınlara eyni təsir edən ümumi və potensial şiddətli mikrodelesiya olan 22q11.2 delesiya sindromu üçün Panorama ən yüksək həssaslığa malikdir.

Panoramadan yeniliklər!